| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom er en leversygdom forrsaget af arvelige genetiske mutationer. Betingelsen er en grundlggende manglende evne til leveren til korrekt proces og udvise kobber fra kroppen. I svre tilflde kan tilstanden medfre organskader, herunder neurologiske problemer sygdom kan behandles og generelt overvges, men ikke kan kureres. Sygdommen er opkaldt efter den frste lge til at beskrive den tilstand, neurolog Samuel Alexander Kinnier Wilson. Brug af forskning fra tidligere fund, var Dr. Wilson i stand til at genkende de regelmssige symptomer som en del af sygdommen i en 1912 papir. Forbindelsen med oprustning fra kobber blev fremstillet i 1948 af professor J. Cummings, mens den specifikke genetiske mutation, der forrsager Wilsons sygdom blev bekrftet i 1990'erne af flere genetiske forskere. Kobber er et naturligt forekommende stof, der findes i mange fdevarer, ssom svampe og chokolade. I et sundt menneske, der regulerer ATP7B genet sikker frigrelse af akkumuleret kobber fra leveren. Mennesker med Wilsons kan ikke sikkert bearbejde kobber, hvilket kroppen til at frigive store mngder ind i blodbanen, som derefter transporteres til andre organer, isr hjernen og nyrerne. Patienter med Wilsons sygdom kan i begyndelsen vre asymptomatisk, med den betingelse manifesterer generelt i alderen 5 - 35. Sygdommen har dog flere forskellige symptomer, der kan forekomme i enhver kombination. Gulsot, vske oprustning i ekstremiteter, lavt antal hvide blodlegemer, og let bl mrker er alle almindeligt forekommende med et udviklingsland Wilsons tilstand. Mange patienter ogs udvikle en brun ring rundt om iris af jnene, skaldt Kayser-Fleisher ring. I alvorlige tilflde, hvor opbygningen er pvirket centralnervesystemet, kan tale blive hmmet. Patienterne kan lide af ukontrollerede muskelspasmer, eller endda pludselige humrsvingninger. Enhver der udviser disse symptomer br sge lgehjlp p n gang, fr permanent organskade opstr. behandling for svr kobber oprustning forrsaget af Wilsons sygdom ofte omfatter brug af lgemidler, der hurtigt kan fjerne kobber fra kroppen. Desvrre kan den medicin typisk anvendes forrsage alvorlige allergiske reaktioner og endda forvrre neurologiske symptomer. Nr et normalt niveau af kobber er genoprettet, pleje typisk omfatter spise kobber-rige fdevarer i meget sm mngder, og under zink kosttilskud for at hjlpe regulere kobber absorptionen. Patienterne kan underg periodiske blod-eller urinprver for at kontrollere kobber niveauer. Screening for Wilsons sygdom anbefales til enhver med slgtninge, der har sygdommen. Som en genetisk sygdom, er det mere sandsynligt, at blive videregivet fra forldre til barn. Enhver med symptomer p leversygdom, eller neurologiske symptomer og leversygdom symptomer, br screenes p n gang. Afslring tilstanden tidligt kan forebygge alvorlige opbygning, og tillade patienter at leve et sundt liv.

Relaterede Sundhed Artikler