| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Trisomy?

Trisomi er en form for aneuploidi, en abnormitet i hvilket en organisme har det forkerte antal kromosomer. Hos mennesker, vil en normal baby har 46 kromosomer i 23 par, med hver forlder bidrager 23 kromosomer. Nr trisomi forekommer, et af kromosomerne har et ekstra par, hvilket resulterer i 47 kromosomer i stedet for 46. Resultaterne af disse ekstra data kan variere, men en tendens til at manifestere i form af fdselsdefekter, hvoraf nogle kan vre ganske alvorlige. Den mest almindelige rsag til trisomi er et problem i overlapning af kromosomer til at skabe g og sdceller. Et eller andet sted undervejs, et kromosom dubletter selv to gange, hvilket skaber en fuld par. Nr gget eller sdcelle lber sammen med dets modstykke, er den ekstra kromosom taget langs, hvilket skaber et st af tre hvor hvor br vre to. I nogle tilflde, et kromosom kun gentagede delvist, er delvis trisomi. Nogle af de mere kendte former af trisomi er trisomier 13, 18, ​​og 21. Trisomi 13 er ogs kendt som Patau syndrom, efter at den lge, der identificerede det. Patau syndrom er karakteriseret ved fysiske og psykiske defekter, med hjertefejl er meget almindelige. Trisomi 18 er kendt som Edward syndrom, og det er ledsaget af alvorlige psykiske og fysiske problemer, de fleste patienter ikke overlever over et r. Trisomi 21 er Downs syndrom, en tilstand, der ofte er ledsaget af svre mentale handicap. Der er andre former for trisomi, trisomi 16, for eksempel udlser normalt en abort, mens trisomi 9 frer til misdannelser i kraniet og nervesystemet. Tallet i hver trisomi refererer til kromosomet pgldende i nogle tilflde har patienter mosaik trisomi, hvilket betyder, at defekten kun viser sig i visse celler. Trisomi 16 menes at vre den mest almindelige form for trisomi hos mennesker, mens trisomi 21 er den mest almindelige form i levedygtige spdbrn. Det er muligt at teste for trisomi, sammen med andre potentielle fdselsdefekter, og kvinder, der er udsat for risiko for betingelse kan underg prnatal test for at kontrollere det. Hvis en prnatal test, ssom en fostervandsprve afslrer en trisomi, vil en lge drfte mulighederne med patienten. I nogle tilflde kan lgerne anbefaler, at graviditeten afsluttes, fordi barnet er levedygtige. Nogle forldre kan vlge at fortstte med graviditeten alligevel, for etiske eller moralske grunde. Nogle mennesker med trisomi forlade glad, fuld liv, mens andre spdbrn overlever kun kort tid efter fdslen.

Relaterede Sundhed Artikler