| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Tay-Sachs sygdom?

Tay-Sachs sygdom er en delggende og ddelig sygdom forrsaget af mangel p enzymet hexosaminidase A (hex A). Tay-Sachs er af genetisk oprindelse. Alle, der har Tay-Sachs f det fra to forldre, der brer et recessivt gen for sygdommen. Disse forldre har ikke Tay-Sachs, fordi sygdommen i bde dens mest almindelige former, infantil og juvenil Tay-Sachs resulterer i ddelighed fr brnene nr voksenalderen. med infantile Tay-Sachs, nyfdte forekommer helt raske og udviklingsmssigt p sporet. P alt fra fire til seks mneder, begynder disse brn at miste deres evne til at fortstte med at udvikle og faktisk mister deres tidligere erhvervede frdigheder, ligesom smilende, eller anerkende forldrenes stemmer. Til sidst, sygdommen resulterer i fuldstndig lammelse, blindhed og dd, som regel efter alder fem. rsagen til denne forringelse er, at hex A er ikke til stede for at nedbryde fedtvv i hjernen og nerverne. Manglende metabolisere disse stoffer gradvist resulterer i ovennvnte symptomer og dd, da hjernen og nerverne bliver mere og mere svkket af fedtvv. Juvenile Tay-Sachs forrsager berrte brn til at udvikle symptomer omkring en alder af tre, selv om dette kan variere alt fra 2-5. The progression af sygdommen er meget langsom, idet op til 12 eller 13 r for dd at forekomme. Forldre er snderknuste at se deres brn mister gradvist tidligere erhvervede funktioner som at tale og g. Brn med juvenil Tay-Sachs kan stadig have evnen til at forst, men tale, hvis den eksisterer, vil blive slret og uforstelige i sene stadier. Juvenile Tay-Sachs er ogs forbundet med mere smerte, som hyppige muskelkramper og kramper opstr. I sjldne tilflde vil en voksen udvikle en hex ​​A mangel. Hans eller hendes sygdom vil vre i samme kursus til dem, der berres af juvenil Tay-Sachs. Prdiktorer for denne mangel hos voksne er ikke veldefinerede. Tay-Sachs er ofte forbundet med europiske jder. De har den hjeste rate af at vre brere af genet er ansvarlig for Hex A mangel. Men ikke kun jdiske brn fr Tay-Sachs. Eksistensen af sygdommen er blevet bemrket i nogle franske canadiere. Samt, dem, hvis have Cajun afstamning er mere i fare. En forlder, der er brer, har en 50% chance for at best den regnskabsmssige genet til brn. Nr begge forldre er brere hvert barn har en 25% chance for at blive fdt med Tay-Sachs. Hvert barn ogs vil arve et gen til at bre sygdommen. Tay-Sachs kan diagnosticeres med kronisk villus prvetagning i lbet af den tidlige del af graviditeten. Mange, der modtager derefter en positiv diagnose str over for den svre beslutning om, hvorvidt at afslutte en graviditet og det liv, deres barn p dette tidspunkt, da resultatet af sygdommen er sandsynligvis fatal. De af europisk jdisk herkomst, Cajun eller fransk canadisk Ancestry rdes til at have genetisk rdgivning forud for at f brn. Den recessive gen for Tay-Sachs kan identificeres gennem blodprver, og dermed potentielle forldre kan vurdere de mulige risikofaktorer for at have et barn med Tay-Sachs. I jeblikket er der ingen kur for Tay-Sachs. Eftersom dette enzym mangel er gen beslgtet er forskere sger mod genterapi som en mulig hrdning i fremtiden.

Relaterede Sundhed Artikler