| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Proteus syndrom?

Proteus syndrom er en meget sjlden medfdt tilstand, der forrsager abnorm vkst af hud, knogle og fedtvv. Det ansls, at mindre end 200 mennesker verden over er i live p et givet tidspunkt hermed, selvom det er muligt at yderligere tilflde ikke er diagnosticeret fordi symptomerne er for milde. Denne tilstand menes at vre en form for genetisk mosaicism, en tilstand forrsaget af udviklingen af abnormiteter i nogle af cellerne i kroppen, hvilket forklarer, hvorfor Proteus syndrom er unik for hver patient, prsenterer p en lang rkke mder. One bermt Lidende af Proteus syndrom var Joseph Merrick, ogs kendt som Elephant Man. Hans sag af den tilstand var yderst alvorlig, og det manifesterer sig i form af snoede, krogede ben, udvkster af hud og store tumorer. Mange Proteus Syndrome patienter udvikler tumorer, der er forbundet med tilstanden, sammen med kredslbsproblemer relateret til vens misdannelser. I nogle tilflde kan misdannelse af blodkar fre til alvorlige kvstelser eller dd for patienten. Denne betingelse blev frst kategoriseret og beskrevet i 1979, af Doctor Michael Cohen. Det er opkaldt efter den grske gud Proteus, der var i stand til at ndre sin form, for at afspejle de gradvise fysiske ndringer, der sker i Proteus patienter. Typisk patienten starter fysisk normale, og derefter udvikler sig unormalt, viser asymmetrisk vkst, som kan manifestere i en rkke forskellige mder, fra udvkster af ben for udviklingen af hudlapper. Alvoren af Proteus syndrom er meget varieret. Nogle patienter er kun let ramt og i stand til at leve forholdsvis normalt liv, mens andre lider alvorlige smerter og medicinske problemer som flge af de ndringer i deres krop. Diagnose af tilstanden typisk flger en nje vurdering af patienten, hvilket udelukker alle andre potentielle rsager til tilstanden, fordi det er forbundet med mosaicism, kan Proteus syndrom ikke altid diagnosticeres via gentest, da nogle celler i kroppen vil vre normal, mens andre vil vre muteret. Proteus syndrom har nogen kur, men det kan behandles. Forvaltning af tilstanden primrt fokuserer p at behandle symptomerne p sygdommen. Tumorer, for eksempel, vil blive fjernet, og kirurgiske teknikker kan anvendes til at klare den abnorme vkst af knogler og hud. Nogle patienter ogs tage medicin for at mindske smerter forbundet med den betingelse, og at behandle betndelser og infektioner, der kan opst som flge af Proteus syndrom.

Relaterede Sundhed Artikler