| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Patau syndrom?

Patau syndrom eller trisomi 13 er en genetisk sygdom er forrsaget af uregelmssigheder i det 13. kromosom. Den er karakteriseret ved svre udviklingsforstyrrelser, og mange fostre med den betingelse ikke engang overleve at blive fdt. Hvis et barn ikke gr det til fdslen med den betingelse, kan han eller hun ikke bor langt ud over et r. I nogle tilflde er det imidlertid syndromet er hndterbare, i hvilket tilflde barnet kan fortstte med at leve i mange r, sommetider under relativt normale omstndigheder. Betingelsen er en form for trisomi, hvilket betyder, at der er tre kopier af chromosom 13. i stedet for den sdvanlige to. I de fleste tilflde er den tredje kopi fastgjort til det 13. kromosom. I andre tilflde imidlertid en tilstand kaldet translokation vil forekomme, hvor den ekstra 13. kromosom faktisk fastgjort til et andet kromosom. I mindre alvorlige former for Patau syndrom, kun defekten udtrykker sig i visse celler af kroppen, i en tilstand kaldet mosaicism. Disse sager har den bedste prognose. Tilstanden blev frste gang observeret i 1656, hvor en dansk lge ved navn Thomas Bartholin beskrev det. Bartholin bidraget med en rkke andre resultater til videnskaben, herunder en beskrivelse af lymfesystemet. I 1960, der er forbundet Dr. Klaus Patau syndromet til et kromosomanomali, og trisomi 13 blev opkaldt efter ham. En efterladt spdbarn med trisomi 13, vil have alvorlige mentale og udviklingsmssige handicap. De fleste brn har medfdte misdannelser i hovedet og ansigtet, ssom klvede ganer, okulr skade, og usdvanligt sm hoveder. De kan ogs have alvorligt kompromitteret organer, ssom defekte hjerter eller unormal knsorganer. Ekstra fingre og ter er ikke ualmindeligt med Patau syndrom, og barnet normalt har drlige motoriske frdigheder. Betingelsen er ikke arvelig, og er ikke skyld i nogen af forldrene, kromosomfejl simpelthen ske nogle gange, og selvom forskerne forst, hvordan de opstr, er de ved ikke hvorfor. Dog kan nogle forldre bre et gen for translokation, i hvilket tilflde deres brn er i hjere risiko for kromosomale lidelser. Risikoen ger ogs med moderens alder. Et tilflde af Patau syndrom kan identificeres i prnatal test, da kromosomfejl vil vre indlysende. Hvis prnatal test afslrer en kromosomal betingelse, br forldre altid genteste fr der trffes en afgrelse, som falske positiver sker. Behandling af Patau syndrom er fokuseret p det utal af problemer, som barnet mtte have. Kirurgisk korrektion kan anvendes til forskellige fysiske defekter, og brn kan ogs placeres p fderr for ernring. Respiratorbehandling kan vre ndvendig, da mange Patau brn har problemer med vejrtrkningen. I svre tilflde, hvor det er klart, at barnet vil d, er analgesi tilbudt at gre barnet komfortable.

Relaterede Sundhed Artikler