| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Hunter syndrom?

Hunter syndrom er en meget sjlden og vanskelig lidelse, der er en del af en serie af metaboliske sygdomme kaldes mucopolysachcaridosis eller MPS. Det kan ogs kaldt MPS II, og der er to typer af Hunters syndrom kaldet MPS IIa og IIb. I denne tilstand kroppen mangler et enzym kaldet iduronat-2-sulfatase, som hjlper med at nedbryde visse stoffer kaldet glycosaminoglycaner. Som glycosaminoglycaner begynder at bestanden op i kroppen, de forrsager betydelige forandringer i kroppen, der pvirker mange af de body s systemer. Denne sygdom er ogs en arvelig n, vedtaget af mdre, der brer et recessivt gen for det til brn, og det er derfor opkaldt en X-linked recessiv sygdom. De to typer af Hunter syndrom vil adskille sig i symptomer og debut. MPS IIa er mere alvorlige og symptomer kan blive bemrket, nr brnene er i alderen mellem to og fire. MPS IIa er delggende, og kun f mennesker, der har denne sygdom lever forbi unge voksenliv. Det er ogs svrt for forldre at se brn, der tidligere syntes fint mister alle udviklingsmssige gevinster, de foretaget. Symptomer p MPS IIa omfatter et gradvist tab i udviklingsmssige gevinster i sidste ende frer til svr mental retardering. Brn kan have lsioner p deres hud, som regel p armene eller tilbage, og de ​​ofte viser forstrrede organer. De har betydelige forskelle i den mde deres knogler vokser og kan vre meget kortere i statur. En komplikation af sygdommen er udvidelsen af hjertet, hvilket kan ndvendiggre operation. Da endelige resultat af sygdommen, har nogle forldre ikke vlge kirurgi. I sidste ende kan MPS IIa forrsage hretab og synstab, og brn med denne sygdom er ogs almindeligt ramt af tarmproblemer som diarr. Svnapn er et andet problem, der kan pvirke mange brn med Hunter syndrom. MPS IIb er mindre alvorlige og symptomer kan blive savnet, indtil en person er i deres sene teenager, selvom diagnosen normalt opstr, nr brn er ti r eller ldre. Folk kan leve godt i midaldrende med denne sygdom, og i de fleste mder de ligner hinanden i intelligens til en person uden syndromet, selvom de kan have nogle problemer med at tale og lse. Der er problemer med knoglevkst, korte statur, og perifere syn, og der kan vre et vist tab af hrelse. Bde IIa og IIb kan endvidere vise forgrovning af knoglerne i ansigtet, som kan ndre funktioner. Ligesom mennesker med IIa, lider folk med IIb fra diarr og svnapn. Der er i jeblikket ingen helbredelse for Hunter syndrom selvom det er hbet, at i sidste ende helbrede kan findes gennem genetisk forskning eller p anden medicinsk udvikling. Behandling af syndromet vil i hj grad afhnge af ekspressionen af symptomer og kan vre en kompliceret sag, der krver frdigheder p en rkke specialister. For nu er det bedre at forsge at forhindre denne tilstand ved at bestemme, om en person er i risiko for at f et barn med Hunter syndrom. Der er en test for at afgre, om en kvinde brer det recessive gen for MPSII. De, der burde f testet omfatte alle, der har haft Hunter syndrom i deres familie, selv om det skete i en temmelig fjernt familiemedlem eller flere generationer siden.

Relaterede Sundhed Artikler