| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease?

Gerstmann-Straussler-Scheinker sygdom er en meget sjlden arvelig neurodegenerativ sygdom, der p nuvrende tidspunkt ikke helbredes. Det er en del af en familie af sygdomme, der kaldes overfrbare spongiforme encephalopatier (TSE), som synes at vre forrsaget af userise proteiner kaldet prioner. Disse prioner angriber hjernen og centralnervesystemet, der forrsager et sortiment af symptomer, der altid i sidste ende fre til dden. forekomsten af denne sygdom er ganske lav i hele verden, og dine chancer for at have det er ekstremt lille. Kun f familier har en dokumenteret historie Gerstmann-Straussler-Scheinker, og det ikke altid opstr i mennesker, der er relateret til hinanden. Fordi forekomsten af sygdommen er sjlden, har forskerne ikke investeret kraftigt i forsget p at finde en kur, men en kur en dag kan realiseres gennem genterapi, som omhandler den genetiske komponent af sygdommen, stoppe det, fr det selv begynder. En sdan terapi kan ogs potentielt anvendes til behandling af ofre for andre former for TSE. Symptomer p Gerstmann-Straussler-Scheinker generelt starte, nr patienten er mellem 35-55 r, og det starter typisk langsom. Progression kan tage to til 20 r, i nogle tilflde kan patienter leve et forholdsvis normalt liv i et stykke tid, mens der i andre tilflde forlbet af sygdommen er hurtig, nppe give patienten tid til at f sin sag i orden. De frste tegn typisk tage form af klodsethed og besvr balancere eller udfrer finmotoriske opgaver, en kombination af symptomer, som er kollektivt kendt som ataksi. Foruden ataksi, ogs nogle patienter oplever problemer med deres jne, som kan fre til blindhed, sammen med utydelig tale og muskelspasmer. I sidste ende, som sygdommen skrider frem i fuld blst demens, og patienten typisk synker i koma. Den mest almindelige ddsrsag for en patient med Gerstmann-Straussler-Scheinker er en sekundr infektion, som er forrsaget af kroppens manglende evne til at klare infektioner, med nogle familier vlger at fjerne komatse patienter fra respirator, eftersom der ikke er nogen forventning om recovery . Ligesom andre TSE'er, kan Gerstmann-Straussler-Scheinker vre vanskeligt at identificere, medens patienten er i live, da en obduktion og undersgelse af hjernevvet er ndvendig for at bekrfte diagnosen. Patienterne er typisk diagnosticeret med Gerstmann-Straussler-Scheinker nr de har en familie historie af sygdommen, og de ​​udviser de ndvendige symptomerne uden at komme sig efter behandlinger, som kunne omhandle andre rsager til disse symptomer. Behandling af Gerstmann-Straussler-Scheinker er primrt rettet mod at holde patienten behagelig, da der ikke er nogen kur.

Relaterede Sundhed Artikler