| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom er en arvelig lysosomal oplagringssygdom, hvilket betyder, at det er relateret til et enzym mangel i kroppen, der forrsager ophobning af skadelige stoffer, da kroppen mangler enzymet at nedbryde disse materialer sammen. I tilflde af Gauchers sygdom, er det relevant enzym glucocerebrosidase. Denne sygdom pvirker omkring n ud af hver 50.000-100.000 mennesker, og det har en tendens til at strejke steuropere, isr ashkenazi jder, mere end andre. Generelt kan en forekomst af Gauchers sygdom i din familie tyder p, at du er brer. Denne sygdom er opkaldt efter Philippe Gaucher, en fransk lge, der frst beskrev dens symptomer i 1800s.You kan ogs se det kaldes Gauchers sygdom. Ved hjlp af gentest, kan folk ofte identificere, hvorvidt de har en kopi af den beskadigede gen, der forrsager den betingelse. Gentest kan anvendes p mennesker i familier med en historie af Gauchers sygdom, eller p mennesker, der udviser den ledsmerter, hvede organer, mhed, gullig hud og blod tilstande forbundet med det. Denne genetiske lidelse er en autosomal recessiv, hvilket betyder, at den genetiske fejl opstr langs et kromosom, som ikke er forbundet med kn, og du skal arve det defekte gen fra begge forldre. Hvis begge forldre har sygdommen, et barn har en 100% chance for at arve, fordi begge forldre har to gener, hvilket betyder, at de skal best en p. I tilflde af at den ene forlder har Gauchers sygdom og den anden ikke gr, vil barnet blive en brer, medmindre den ikke-Gaucher forlder er ogs en brer, i hvilket tilflde der er ogs en chance for, at barnet vil f sygdommen. Hos patienter med Gauchers sygdom, forrsager manglen af glucocerebrosidase enzym et fedtmateriale at akkumulere i nogle organer og knoglemarven, og undertiden i nervesystemet ogs. Milt, lever og nyrer er srligt udsatte, og disse organer kan blive smerteligt hvede. Ledhvelse og lymfe hvelse er flles komplikationer af Gauchers sygdom, sammen med neurologiske problemer, blodmangel og andre blod betingelser. Undertiden komplikationer er alvorlige nok til at forrsage dd ud over smerte og ubehag. Der er tre typer af Gauchers sygdom, med type II er den mest alvorlige, mens type I er den milde. Type I og III kan behandles med enzym terapi og forskellige foranstaltninger til at behandle symptomerne, ssom splenektomi til fjernelse af hvede og smertefulde milt. Type II Gauchers sygdom generelt ser hos spdbrn, og det er fatalt efter alder to, behandling i disse tilflde er fokuseret p at holde patienten s behageligt som muligt.

Relaterede Sundhed Artikler