| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Fatal familir svnlshed?

Fatal familir svnlshed (FFI) er en ekstremt sjlden degenerativ hjernesygdom som synes at vre genetisk art. Denne fascinerende og frygtelige sygdom synes at vre til stede i mindre end 30 familier i hele verden, selv om supplerende undersgelse og genetisk analyse kan afslre flere familier, der er disponeret for det. I jeblikket er der ingen kur mod Fatal familir svnlshed, selv om lgerne arbejder p eksperimentelle behandlinger, de fleste lger mener, at det bedste hb for behandling ligger i genterapi. Denne sygdom er en type prion sygdom, hvilket betyder, at det er forrsaget af userise proteiner kaldet prioner. Prioner mangler genetisk materiale, der gengiver gennem mrkelig foldning adfrd, der bevirker, at proteinerne omkring dem til at mutere. I tilflde af Fatal Familial Insomnia, vil patienter, som arver det dominante gen, der forrsager den betingelse begynder at vise symptomer i alderen 30 og 60, som prioner angriber thalamus, den del af hjernen, der er ansvarlig for svn. Den frste tegn p Fatal familir svnlshed er, som du mske forestiller dig, svnlshed, som ofte koblet med panikanfald og hallucinationer. Da patienten fortstter med at g i uger og mneder uden svn, han eller hun har tendens til at tabe sig og synke ind i demens som flere og flere af hjernen bliver beskadiget. I sidste ende, at patienten bliver katatonisk og helt afvisende fr de dr. De frste tilflde af fatal familir svnlshed, blev identificeret ved en italiensk lge, Ignazio Roiter. Desvrre for Roiter, er disse tilflde var meget tt p hjemmet, som udkommer blandt medlemmer af hans kones familie. I Roiter svn forskning, havde han aldrig mdt noget lignende denne tilstand, og han anede, at det kunne vre en helt ny sygdom. Nr hjernen p en af patienterne blev obduceret, det afslrede de karakteristiske plaques og huller i prionsygdom, hvilket bekrfter hans mistanke. Svn er meget vigtigt for menneskers sundhed, selv om lgerne ikke er helt sikker p, hvorfor. Hvis du nogensinde har oplevet selv en kort periode med svnlshed, ved du, at svnlshed kan gre det svrt at tnke, ud over at vre overvldende og til tider forrsager mrkelige neurologiske symptomer. I Fatal familir svnlshed, at ofrene ikke blot opleve en periode med svnlshed: de vgner op en dag og aldrig til at sove igen. Heldigvis denne skrkindjagende situation er overordentlig sjlden, og oddsene er meget imod nogensinde at mde en person med denne betingelse, endsige f det selv.

Relaterede Sundhed Artikler