| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Edwards syndrom?

Edwards 'syndrom er en sjlden genetisk lidelse forrsaget af uregelmssigheder med det 18. kromosom par, som udkommer i omkring n ud af hver 600.000 fdsler. Den er kendetegnet ved alvorlige fdselsdefekter, med de fleste spdbrn dr inden for de frste par mneder af livet, fordi deres kroppe er s alvorligt forringet. I nogle tilflde kan Edwards syndrom vre mindre alvorlig, fordi det kromosomale defekt vises kun i visse dele af kroppen, i en tilstand kaldet mosaicism. Fordi tilstand er s alvorlig, at prognosen er generelt meget drlig. Tilstanden blev frste gang identificeret i 1960 af John H. Edwards, efter hvem Edwards 'syndrom er kendt. Det kan ogs vre kendt som trisomi 18 i en reference til den genetiske defekt, der forrsager tilstanden, og det kromosom, som den vedrrer. Ligesom andre kromosomforandringer, kan Edwards 'syndrom identificeres ved rutine prnatal test, og det er ikke forebygges, og det er heller ikke arvelig, undtagen i et tilflde, hvor en forlder brer et gen for translokation, som forrsager kromosomer at bytte plads. Der er flere mder, hvorp den kromosomanomali forbundet med Edwards 'syndrom kan manifestere. I alle tilflde er tilstanden en form for trisomi, hvilket betyder, at der er en ekstra kopi af kromosomet. I de fleste tilflde er Edwards 'syndrom en sand trisomi, med de tre kopier af det 18. kromosom er fastgjort til hinanden. Dette er den mest alvorlige form, og mange fostre med gte trisomi er spontant afbrydes af moderens krop meget tidligt i graviditeten. I nogle tilflde er defekten et resultat af translokation, hvilket betyder, at den ekstra kromosom er knyttet til et andet af kroppens kromosomer. Translokation kan resultere i mindre alvorlige tilflde af Edwards 'syndrom, afhngigt af fosterets individuelle situation. Mosaicism, kort nvnt ovenfor, er den mindst forringe form af Edwards 'syndrom, selv om den stadig kan resultere i betydelige problemer. Ligesom andre genetiske sygdomme, Edwards 'er syndrom forbundet med alvorlige udviklingsmssige og mentale forsinkelser. Nervesystemet og organer er normalt alvorligt svkket, med mange fdselsdefekter optrder rundt hoved og ansigt. Barnet kan have en misdannet eller meget lille hoved, og han eller hun vil opleve hyppige anfald og vejrtrkningsproblemer som flge af sygdommen. I de fleste tilflde er det kun analgesi tilbydes til et barn med Edwards 'syndrom. Selv om indgreb ssom kirurgi kan udfres, de fleste forldre fravlger invasive og traumatiske procedurer, idet barnet sandsynligvis vil d alligevel. Sknsom behandling og smertebehandling gre barnets korte tid p Jorden mere behagelig.

Relaterede Sundhed Artikler