| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Cockayne syndrom?

Cockayne syndrome er en genetisk lidelse, der resulterer i deres ofre, der har en kort statur og for tidlig aldring. Det kan ogs resultere i en patient med et lille hoved, ogs kaldet mikrocephali, hindret udviklingen af nervesystemet og lysflsomhed. Patienterne er som regel i stand til at tage p i vgt eller vokse normalt. De kan ogs udvikle abnormiteter i jnene og problemer med deres indre organer. Der er flere undertyper af Cockayne syndrom. Disse er type I, type II og type III. Type I udvikler sig i den tidlige barndom, og manifesterer sig i de frste to r af en persona s liv. Type II, ogs kaldet cerebro-okulo-facio-skelet (COFS) syndrom eller Pena-Shokeir syndrom type II, udvikler ved fdslen og er den mest alvorlige type. Type III er en mild version og manifesterer sig sent i en persona s barndom. Der er to gener forbundet med Cockayne syndrom: excision reparation cross-supplerer mangel, komplementering gruppe seks (ERCC6) og excision reparation cross-supplerer mangel, komplementering gruppe otte (ERCC8). Disse to gener har at gre med at hjlpe kroppen reparere beskadigede deoxyribonukleinsyre (DNA). Ultraviolet lys og giftige stoffer kan beskadige DNA. Imidlertid er den menneskelige krop forberedt til denne situation. Disse to gener producerer proteiner, der reparerer DNA fr cellefunktion er nedsat. ERCC6 giver kroppen instruktioner til fremstilling af protein involveret i reparation af beskadiget DNA. Dette protein kan ogs hjlpe med transkription, en proces, hvor en plan for et gen foretages. ERCC8 gr de proteiner, der hjlper celler inddrive nr deres DNA er beskadiget. Nr en af disse gener er muteret, er DNA ikke repareres. Opbygningen af beskadiget DNA kan resultere i adskillige sygdomme, Cockayne syndrome er en af dem. En person fr Cockayne syndrome, nr begge forldre passerer det muterede gen p barnet. Cockayne syndrome formidles p en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at begge kopier af en persona s genet skulle muteres, for at syndrom at udvikle. Forldrene til en person med Cockayne syndrom har en muteret gen og et normalt gen. Da trk for Cockayne syndrom er recessive, vil forldrene ikke udvikle syndromet. Dog vil en person med Cockayne syndrom har to kopier af de muterede gener i sprgsml, der modtager en fra hver af forldrene. Der er ingen kur for Cockayne syndrom. Behandlinger for syndromet kan kun behandle symptomerne p sygdommen. Lider af sygdommen skal underkastes fysisk terapi for at opretholde ambulation "evnen til at g around " og forhindre contractures "nr musklerne eller sener i den menneskelige krop permanent forkorter. Syge vil ogs ndt til at bruge masser af solcreme for at begrnse udsttelse for sol og til at holde ultraviolet lys fra at delgge DNA. De kan ogs have til at besge flere specialister lger i lbet af deres behandlinger.

Relaterede Sundhed Artikler