| | Sundhed | sygdom |

Hvad er CHARGE syndrom?

CHARGE syndrom er en genetisk sygdom, der forekommer i omkring en ud af 10.000 spdbrn. Denne ekstremt sjlden tilstand er forbundet med abnormiteter p den ottende kromosom, og det kan manifestere i en rkke forskellige mder. Mange mennesker med CHARGE syndrom lever meget aktive, tilfredsstillende liv, og uafhngighed er en mulighed for mange patienter, hvis de fr den rette understttende behandling, som de vokser op, s de kan lre at navigere i samfundet. Udtrykket CHARGE ? er et akronym, der indeholder de vigtigste fysiske abnormiteter i forbindelse med dette syndrom: coloboma, hjertefejl, atresi choanae, retardering af udvikling, genital abnormiteter, og re abnormiteter. Tilstanden blev frste gang beskrevet som CHARGE forening i 1979, og senere ndret til at opkrve syndrom, nr den genetiske forskning afslrede kromosomafvigelser ansvarlige for tilstanden. For at blive diagnosticeret med CHARGE, skal et spdbarn have mindst fire af de seks flles abnormiteter. Coloboma, en tilstand, hvor et hul vises omkring jets strukturer, kan medfre blindhed og synsproblemer, og selv hvis patienterne ikke har coloboma, kan de have andre jenproblemer ssom jne, der er for sm, eller manglende jne. Hjerteproblemer for CHARGE patienter er meget varieret, men ofte korrigerbar. Atresi choanae er en tilstand forrsaget af delvis blokeret eller forseglet nse, og nogle patienter har ogs klvede lber, gane og andre fdselsdefekter i forbindelse med ufuldstndig udvikling i livmoderen. retardering af udviklingen kan variere fra udviklingsmssige forsinkelser i hjernen til at bremse vksten . De genitale abnormaliteter ses i CHARGE patienter ogs urinvejs problemer, og mange har ogs problemer med det endokrine system, med kirtler underproducing ndvendige hormoner. re abnormiteter kan variere fra total dvhed til delvis hretab. Patienterne kan ogs udvikle problemer ssom abnormaliteter i centralnervesystemet, lav muskeltonus, skoliose, og abnormiteter i nyrerne. Adfrdsmssige problemer er ogs almindelige, selv om disse ofte kan lses med medflende omsorg, som er fokuseret p at forsyne patienten med muligheder for at lre, kommunikere og opleve verden. Nogle babyer er fdt med sdanne alvorlige abnormiteter, at de sandsynligvis ikke vil overleve barndom og barndom. Andre brn med CHARGE syndrom kan behandles, og de ​​kan leve langt ind i voksenalderen. Behandlinger kan omfatte kirurgi til at styre fosterskader, medicin for at kompensere for manglende hormoner, og fysisk og ergoterapi. CHARGE syndrom patienter har brug for fortalere i form af forldre, terapeuter, lrere og lger, der vil give dem mange muligheder for uddannelse og personlig berigelse. Ligesom mange brn med udviklingsforstyrrelser, er CHARGE syndrom brn undertiden antages at vre uhelbredelige, men i virkeligheden de har samme kapacitet for flelsesmssige og intellektuelle udvikling som alle andre gr, og mange af dem gr uerstattelige bidrag til samfundet.

Relaterede Sundhed Artikler