| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Blue Diaper Syndrome?

Bl Diaper Syndrome er en arvelig tilstand, som fr folk til at have svrt ved at metabolisere tryptophan, en essentiel aminosyre, som spiller en vigtig rolle i menneskets kost. Som flge af den manglende evne til at behandle tryptophan, vender urinen en karakteristisk lysebl. Denne betingelse er kendt som Blue Diaper Syndrome fordi det som regel manifesterer i en meget tidlig alder, og den srprgede farve bllig urin er svrt at overse. Ud over at dreje urin bl, kan bl Diaper Syndrome ogs forrsage mere generelle fordjelsesproblemer, langs med feber og visuelle problemer. I nogle tilflde ogs brn med denne betingelse udvikle nyresygdom, som kroppen kmper for at metabolisere tryptophan. Den farverige urin forbundet med Blue Diaper Syndrome er forrsaget af bakterielle interaktioner i tarmen, hvilket frer til produktion af forbindelser, som bliver bl nr de er udsat for oxidation. Denne betingelse kan ikke helbredes. Den bedste behandling er at ordinere en lav-tryptophan kost, med forldre holder et vgent je med, hvad deres brn spiser. Denne aminosyre findes i flere kd, mske isr kalkun, sammen med solsikkekerner, g, mlk, kartofler, sesamfr, og nogle oste, blandt andre ting. Typisk vil en lge vil diskutere sikre niveauer af tryptophan og fdevarer, som br undgs ved etablering af en behandlingsplan. Bl Diaper Syndrome er en recessiv genetisk sygdom, som betyder, at nogen skal arve to gener for at udvikle symptomer. Som et resultat, kan folk vre brere uden selv at vide det, indtil de mdes med andre transportvirksomheder og f brn, p hvilket tidspunkt betingelsen vil manifestere hvis begge forldre passere ned defekte gen. Adskillige muterede gener er blevet identificeret som de mulige kausale agenter bag Bl Diaper Syndrome, som kan give forskere i fremtiden for at forhindre manifestation af Blue Diaper Syndrome i mennesker, der har begge gener. Ligesom andre stofskiftesygdomme, kan bl Diaper Syndrome blive en alvorlig problem, hvis det ikke er rettet. Lidelser i metabolismen kan forrsage en lang rkke sundhedsproblemer, hvoraf nogle kan vre invaliderende for patienten. Som en generel regel, er det mest bemrkelsesvrdige syndrom af denne betingelse s enestende, at forldre normalt sge lgehjlp omgende, heldigvis afvrge komplikationer, fr de opstr.

Relaterede Sundhed Artikler