| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Barth syndrom?

Barth syndrom eller BTHS, er en sjlden, alvorlig, til tider ddelig genetisk sygdom, som rammer mnd. Arvet fra moderen, Barth syndrom ndrer BTHS gen i X-kromosomet og kan forrsage problemer med hjertet, immunitet, og det Malea s evne til at trives. Dens debut ses typisk ved fdslen eller inden for et par mneder efter fdslen. Tidlig diagnose af Barth syndrom er kompliceret, men kritisk. Det menes, at Barth syndrome forekommer i cirka en ud af hver 200.000 fdsler, men det menes at vre meget underdiagnosticeret p grund af sin komplicerede karakter. Diagnostiske vrktjer omfatter blod arbejde til bestemmelse af hvide blodlegemer, urinanalyse for at bestemme tilstedevrelsen af en forget mngde af en organisk syre typisk ses med BTHS, ekkokardiografi eller hjerte ultralyd til at vurdere struktur og funktion eller tilstand i hjertet, og en DNA-sekventering analyse for at bestemme BTHS gen abnormitet. Nogle alvorlige symptomer p Barth syndrom kan omfatte kardiomyopati eller hjerte fejl og svaghed, neutropeni, eller en mangel i hvide blodlegemer, hvilket nedstter kroppens evne til at bekmpe infektioner, og en unormal stigning i en organisk syre i urinen. Andre problemer, som kan forekomme, omfatter en nedgang i appetit og hyppig diarr, hvilket kan fre til langsom vgtgning, tilbagevendende sr, besvret vejrtrkning, ekstrem trthed, kronisk hovedpine eller body mhed, og milde indlringsvanskeligheder. Drenge, der lider af Bartha s syndrom kan pvise hypotoni eller drlig muskeltonus og kontrol, og en forkortet statur eller lille krop. Osteoporose eller bldgring af knoglerne, og hypoglykmi kan ogs forekomme. Komplikationer ved Barth syndrom omfatter alvorlige bakterielle infektioner som kroppen viser en nedsat evne til at bekmpe infektioner, og kongestiv hjerteinsufficiens, som svkker body s evne til at levere tilstrkkelig blodgennemstrmning at opfylde de body s behov og kan resultere i ddsfald. Der er ingen srlig behandling eller helbredelse for Barth syndrom, s lindre og kontrollere symptomer er afgrende. Konstant overvgning af symptomer og behandling af hjerte symptomer, infektioner og ernringsmssige problemer som de opstr, og ndre kost, hvis det er ndvendigt, er flles handlemuligheder. Indimellem kirurgi kan korrigere hjertefejl. Med god hjerte-eller hjerte overvgning, antages det, at mindst 75% af patienterne viser en gradvis forbedring, der ger chancen for at normalisere samlet hjertefunktion. Hurtig udredning og behandling af infektise processer kan ogs ge den forventede levetid.

Relaterede Sundhed Artikler