| | Sundhed | sygdom |

Hvad er BRCA Mutation?

En BRCA mutation er en uregelmssighed i brystkrft (BRCA-genet), som kan gre nogen mere modtagelige for at udvikle brystkrft. BRCA mutationer garanterer ikke, at nogen vil udvikle brystkrft, men de gr krft langt mere sandsynligt, og en mutation kan vre en indikator for, at visse forebyggende foranstaltninger br trffes for at reducere risikoen og til at identificere krft tidligt, hvis den ikke dukke op. Genetisk testning kan anvendes til at bestemme, om en defekt er til stede p dette gen. To gener er blevet associeret med udviklingen af brystcancer: BRCA1 og BRCA2. Begge er i en klasse af gener kendt som tumorsuppressorer, og defekter p disse gener tilsyneladende gr folk mindre i stand til at undertrykke tumorer p egen hnd. I tilflde af BRCA1 og BRCA2, gr den specifikke mutation kvinder og mnd udsatte for at udvikle brystcancer, selv brystkrft hos kvinder er langt mere udbredt. BRCA1 findes p kromosom 17, mens BRCA2 er p kromosom 13. I gentest for tilstedevrelsen af en BRCA mutation, er en lille blodprve udtaget og analyseret i et laboratorium for at lede efter mutationen. Gentest for andre mutationer findes ogs, med omkostningerne sdvanligvis stigende med antallet af tests, der skal kres. BRCA mutation test anbefales ikke for alle, fordi det kan vre meget dyrt. Kvinder, der har en familie historie af brystkrft, isr i deres mdre, eller en familie historie af BRCA mutation, br f en screening for BRCA mutation. En familie historie af krft i almindelighed, isr krft med tidlig debut, er ogs en indikator for, at en screeningsundersgelse kan vre tilrdeligt. Denne mutation kan ogs forekomme spontant, og nogle lger anbefaler BRCA testning efter kvinder er diagnosticeret med brystkrft, at afgre, hvorvidt en BRCA mutation var involveret. To ting er involveret i afprvningen: testen og analyse, og genetisk rdgivning. Gentest er ofte ledsaget af en rdgivning session for at drfte konsekvenserne af testen. I en BRCA test, for eksempel er tilstedevrelsen af en mutation ikke p, at individet har cancer eller endog at krft udvikler, det blot antyder, at der er en get sandsynlighed, i hvilket tilflde hyppige screeninger for brystkrft eller screeninger, der starte i en tidligere alder end sdvanligt kan anbefales. I ekstreme tilflde kan kvinder vlge forebyggende mastektomier eller medicin i et forsg p at forhindre udbrud af brystkrft.

Relaterede Sundhed Artikler