| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Ataksi-Telangiectasia?

For forldrene, at f en diagnose, at deres barn har ataksi-telangiectasia er en overordentlig vanskelig ting. Sygdommen er neurodegenerativ, fordi dele af hjernen, der styrer tale centre, lillehjernen, gradvist degenererede, hvilket gr det svrt for brn at tale uden slurring, og i sidste ende umuligt for brn at tale eller skrive. Senere brn med ataksi-telangiectasia mister kontrollen over de fleste muskelbevgelser, og mange er begrnset til krestole inden for et par r efter, at sygdommen er konstateret. Der er yderligere vanskeligheder med ataksi-telangiectasia. Ca. 70% af brn, der fr sygdommen vil ogs f krft, og de ​​fleste brn med denne betingelse har drlige immunforsvar, hvilket gr dem srligt tilbjelige til luftvejsinfektioner. De brn, der don t bukker under for krft eller sygdom stadig har markant kort levetid. De kan leve, indtil begyndelsen af 20'erne, og et par folk med den betingelse har levet at vre 40. Generelt er levetiden for et barn med denne sygdom utrolig kort. Trods degeneration af hjernen i form af tale og muskel kontrol, har de fleste af disse brn gennemsnit over gennemsnittet intelligens. P en mde synes dette endnu mere tragisk. Ligesom slagtilflde ofre, der lider af ataksi, den manglende evne til at tale godt eller slet, skal en normal sind bre frustration af manglende evne til at kommunikere gennem regelmssige midler og er fuldt ud klar over, at ting, der engang kom let, som at g, lbe eller lege, er nu ikke lngere muligt. Det er intens og vanskelig mental lidelse, der venter et barn med denne diagnose, og deres familier, der ikke kan foregribe behandlingen af denne sygdom eller nogensinde fyldes op til barnet, hvad han eller hun har mistet. Sygdommen er normalt diagnosticeres, nr et barn med ataxi udvikler telangiectasia, sm rde blodrer, der vises i hjrnerne af jnene, og undertiden p kinder og nse. Telangiectasia er ikke ualmindeligt hos brn i perfekt helbred. Det er kombinationen af den tilstand med ataksi, som normalt bekrfter diagnosen. Desvrre er der ingen hindring for ataxia-telangiectasia, og ingen helbredelse. Behandlingen kan best af at give brn gamma-globulin skud til at ge deres immunitet, og give yderligere doser af vitaminer for samme grund. Skal brn udvikle krft, skal forldrene beslutte, om at lade brn g, eller at brnene skal kemoterapi, som kan vre srligt udfordrende, da immunitet til normale sygdomme er lavt under nogen omstndigheder, og vrre, nr kemoterapi eller strling benyttes. Denne tilstand krver mere forskning , mere forstelse og udvikling af enten helbredelse eller forebyggelse. I jeblikket er udviklingen af sygdommen forstet, og ogs det forhold, at det arves recessivt. Begge forldre skal have en recessive gen for ataksi-telangiectasia at opst, og selv nr de gr det, hvert barn har en 75% chance for ikke at arve sygdommen. For sskende til brn med ataksi-telangiectasia, anbefales det normalt, at de har genetisk rdgivning forud for at f brn til at afgre, om deres partnere bre et recessivt gen ogs.

Relaterede Sundhed Artikler