| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Angelman syndrom?

Angelman Syndrome (AS) er en genetisk sygdom, der pvirker nervesystemet. Patienterne kan manifestere en rkke symptomer, der spnder fra anfald til dybe udviklingsmssige forsinkelser. Fordi Angelman syndrom er genetisk i naturen, er der ingen kur, med behandling fokuseret p understttende behandlinger, som hjlper patienten til at leve et sundt og lykkeligt liv. Typisk, folk med Angelman syndrom krver pleje hele livet igennem, selv om de kan f en vis grad af selvstndighed med sttte og hjlp. Denne betingelse er forrsaget af en deletion af genetisk materiale p kromosom 15. Som en generel regel, er Angelman syndrom ikke arvet, sletningen er forrsaget af tilfldige kromosomforandringer. Selv om det er potentielt muligt for kromosom sletning skal passeres mellem generationerne, er temmelig sjlden. Medmindre forldrene specifikt teste for at sletning, nr de anmoder prnatal test, kan de vre uvidende om, at barnet har Angelman syndrom indtil udviklingsmssige forsinkelser begynder skal overholdes. Adskillige egenskaber er universelle for alle AS patienter. De oplever dybe udviklingsmssige forsinkelser, sammen med bevgelsesforstyrrelser, der gr det vanskeligt at g og udfre finmotoriske opgaver. Angelman syndrom ogs fr folk til at have meget korte opmrksomhed spnder, og personligheder, som synes usdvanligt glad. Den hyppige latter og smil hos personer med Angelman syndrom menes at vre et resultat af overdreven motoriske responser. Nogle patienter oplever ogs anfald, svnforstyrrelser, svnbesvr, og mikrocephali, en tilstand, der bevirker, at hovedet er usdvanligt lille. Mange har ogs hypopigmentering, hvilket fr dem til at vre meget bleg, med lyst hr og jne. De kombinerede symptomer forbundet med Angelman syndrom kan gre det meget svrt for patienterne at navigere omverdenen, som de kmper for at kommunikere og forst begivenhederne omkring dem. Angelman syndrom er opkaldt efter Dr. Harry Angelman, en engelsk lge, der frst beskrev tilstanden i 1965. Det er ogs kendt som glad Puppet syndrom. Imidlertid er denne betegnelse for tilstanden generelt anses for stdende, selvom det kan vre en njagtig beskrivelse af, hvad en Angelman patient ser ud ved frste jekast. Med fokuseret sttte fra terapeuter, kan medicinske fagfolk, forldre og assistenter, en person med Angelman syndrom lre ansatser til kommunikation, og han eller hun kan vre i stand til at leve et fuldt, rigt og lykkeligt liv omgivet af omsorgsfulde familiemedlemmer og venner.

Relaterede Sundhed Artikler