| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Achondroplasia?

Achondroplasia er en type dvrgvkst som flge af arv af et muteret gen eller direkte mutation af et gen. Da brusk ikke at danne ordentligt, kan knogler ikke vokse som de normalt ville. Dette resulterer i fiasko for knoglerne til at n normal voksen strrelse. De fleste med Achondroplasia n en hjde p omkring fire fod (1,21 m) i voksenalderen. Achondroplasia kaldes en autosomal dominerende tilstand, fordi folk har brug arver kun n genmutation for at forrsage tilstanden. Sledes ene forlder med Achondroplasia har en 50% chance for at videregive genet til hvert barn. Arver to gener for Achondroplasia er ddelig. Hvis begge forldre har Achondroplasia, de har en 25% chance for at best p to af de muterede gener til hvert barn. To nedarvede gener for achondroplasia er normalt ikke overleves. Desvrre, brn, der arver to muterede gener dr ved fdslen eller kort derefter. Selvom Achondroplasia anses autosomal dominant, der er nogle mennesker, der er fdt med den betingelse at forldrene uden ydre tegn p dvrgvkst. De klart don t har genet, fordi brer genet ville betyde, at de ville have den betingelse. Sledes i sjldne tilflde kan genet mutere p eget og skabe den betingelse. Undersgelser har vist, at dette vre forbundet med mutationer af de sdceller fra faderen. Sdanne mutationer blevet mere almindeligt som mnd alder. Stadig Achondroplasia er ikke ligefrem almindelig. Det er til stede i alle racer i omkring 1 i 20.000 til 40.000 fdsler. Det er 0,005% - 0,0025% af den almindelige befolkning. Det er fortsat en vanskelig, men relativt sjlden tilstand. Generelt kan Achondroplasia blive diagnosticeret i livmoderen gennem genetik test tidligt i graviditeten, da det gen, er blevet identificeret. Desuden ultralyd i anden halvdel af en graviditet viser tegn p achondroplasia. Isr gr Lngden af lrben ikke i overensstemmelse med dens bredde som graviditeten skrider frem. Diagnose efter fdslen sker gennem fysisk eksamen og x-ray, som viser udviklingsmssige problemer med mange af knoglerne. Den voksne med achondroplasia kan konstateres ved hans eller hendes korte statur, bukkede i benene, forholdsvis stort hoved, men lille nse, krumning af rygsjlen, og korte fingre og ter. Selvom betingelse ofte bringer unskede kommentarer fra uflsomme mennesker, er det ikke livstruende. Der er et par komplikationer flles for dem med Achondroplasia. De kan have lidt forsinket udvikling som brn, og er ganske tilbjelig til re infektioner. Nogle brn har en get risiko for at udvikle hydrocephalus, eller vand p hjernen. Bortset fra disse komplikationer, som er til stede i mange uden Achondroplasia, betingelsen normalt resulterer i samme levetid som dem uden genet. Senest lger er begyndt at forsge kirurgi og / eller medicin for at hjlpe dem med Achondroplasia opn strre hjde. Disse operationer omfatter ben-forlngelse kirurgi, der bryder knoglen og derefter stimulere genvkst med henblik p at opn hjere statur. Endvidere er visse lger forsg med anvendelse af humant vksthormon p dem med Achondroplasia at forsge strre voksende potentiale. Disse undersgelser er stadig i sin vorden. Nogle med dvrgvkst protest disse interventioner og kritisere lger, isr for knogle forlngelse kirurgi. Disse operationer er typisk ganske smertefuld for brn i lange perioder. Mennesker med denne form for dvrgvkst kan hvde, at eftersom betingelsen ikke er livstruende, er disse operationer er rent kosmetisk og pfre undig smerte p et barn. Omvendt har nogle forldre fler fysisk smerte indgreb kan redde brn fra at opleve den flelsesmssige smerte for kritik fra peer grupper.

Relaterede Sundhed Artikler