| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Abdallat Davis Farrage syndrom?

Abdallat Davis Farrage syndrom er en ekstremt sjlden genetisk sygdom, der frst blev identificeret og beskrevet i 1980. Betingelsen er opkaldt efter det hold af lger, der frst skrev det op, der beskriver udseendet af syndromet i en familie fra Jordan. Abdallat Davis Farrage Syndrom manifesteret i to brdre og en sster, der var brn af ftre og kusiner, som havde giftet, hvilket tyder p en strk genetisk link, og senere afprvning har faktisk afslre, at betingelsen er genetisk karakter. Denne betingelse er et recessivt trk, hvilket betyder, at for at manifestere symptomer, skal en person arver et gen for Abdallat Davis Farrage Syndrome fra begge forldre. Det er ogs autosomal, ikke er knyttet til nogen af de gener, der bestemmer kn, s det kan manifestere i bde mnd og kvinder. Mennesker med kun et gen er brere, og de ​​typisk manifesterer ingen symptomer, i tilflde af at en person arver begge gener, typisk symptomer fr et r. En mangfoldighed af symptomer forbundet med Abdallat Davis Farrage syndrom, men det er fundamentalt klassificeret som en form for phakomatosis, hvilket betyder, at det er en sygdom i centralnervesystemet, som er ledsaget med hudabnormiteter. Abdallat Davis Farrage Syndrome er ogs kendt som neurocutaneous syndrom, Abdallat type, ? refererer til de neurologiske og huden problemer i forbindelse med patienter, der har arvet begge gener for Abdallat Davis Farrage Syndrome. Huden problemer forbundet med Abdallat Davis Farrage syndrom omfatter albinisme, pletter eller uregelmssig pigmentering p huden, og get freckling. Mange patienter udviser ogs usdvanlig hrfarve, som en del af albinisme. Det centrale nervesystem problemer Abdallat Davis Farrage Syndrome patienter f dem til at opleve ekstrem svkkelse i deres ekstremiteter, herunder svaghed i arme og ben er kendt som spastisk paraparese, og de ​​har tendens til at have en manglende flsomhed over for smerte, som kan vre problematisk. De fleste oplevelse perifer neuropati, en langsom og stabil degeneration af deres perifere nerver. Som endnu er der ingen behandling for Abdallat Davis Farrage Syndrome. Pleje til patienter normalt fokuserer p at holde dem komfortable og give dem mulighed for at leve s normalt som muligt. Ligesom andre recessive trk, kan Abdallat Davis Farrage syndrom bringes ud gennem gifterml i en udvidet familie. Mange nationer specifikt forbyder sdanne gteskaber af denne grund, og i regioner, hvor gteskabet i familien ikke er forbudt, kan folk nsker at tnke grundigt over konsekvenserne af en ftter gteskab, da det ger risikoen for at videregive farlige genetiske egenskaber.

Relaterede Sundhed Artikler