| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Aarskog syndrom?

Aarskog syndrom er en sjlden genetisk lidelse, der pvirker flere aspekter af fysisk udvikling bde fr og efter fdslen. Brn fdt med denne lidelse har tendens til at vre af kort statur, har srlige ansigtstrk og har muligvis ogs mangelfulde mentale udvikling. Dette syndrom, ogs kendt som Aarskog-Scott-syndrom, er opkaldt efter de to videnskabsmnd, norsk brnelge Dagfinn Aarskog og amerikansk genetiker Charles Scott, der selvstndigt beskrev syndromet i 1970 og 1971, hhv. Aarskog syndrom er en X-linked recessive kromosomfejl . Dette betyder, at den berrte gen, kaldet faciogenital dysplasi eller FGDY1 genet, er placeret p X-kromosomet. Kvinder, der brer en kopi af det defekte gen har en 50 procent chance for at videregive genet til en sn eller datter. En datter med det defekte gen er et luftfartsselskab, og kan have milde symptomer. En sn med det defekte gen vil have fuld syndrom. Som et resultat af den mde syndromet er nedarvet, er det mere almindelig hos mnd end hos kvinder. Et barn, der har Aarskog syndrom vil have tendens til at vise en bred vifte af fysiske egenskaber. Han eller hun vil have tendens til at vre kortere end gennemsnittet, med korte fingre og ter, og mske ikke opleve en vkst Spurt i ungdomsrene. Karakteristiske ansigtstrk inkluderer wide-st jne og hngende jenlg, forsinket tand vkst, en lille nse, en bred philtrum og en widow s peak hrgrnse. Mange brn med denne tilstand har mangelfuld eller forsinket mental udvikling og kan have opmrksomhed underskud uorden eller hyperactivity disorder. Andre karakteristika kan omfatte en kort hals med en svmmehud udseende, et lidt svmmehud udseende mellem fingre og ter og nedsunkne testikler. Brn, der er fdt med Aarskog syndrom kan gennemg gentest og andre diagnostiske tests for at bekrfte diagnosen. Dette involverer typisk genetisk profilering af en blodprve for at bestemme, om den defekte kopi af FDGY1 gen er til stede. Hvis et barn viser sig at have syndromet, barnets forldre generelt vil blive tilbudt genetisk rdgivning, som er ndvendigt for at forberede forldre mulighed for, at fremtidige brn kunne arve det defekte gen. Aarskog syndrom er ikke en sygdom, som kan behandles, og ingen behandling er ndvendig, fordi det ikke er en progressiv sygdom. I nogle tilflde er potentielt skadelige defekter eksisterer. Disse omfatter strukturelle hjertefejl og udvikling af vskefyldte cyster i nogle dele af kroppen. Selv om mange brn med dette syndrom ikke har invaliderende fysiske problemer, kan andre sprgsml opstr. Den mest almindelige af disse er lavt selvvrd eller sociale vanskeligheder p grund af formodede forskelle mellem barnet og hans jvnaldrende. Nogle forldre vlger kirurgiske eller ortodontisk procedurer til at rette fysiske abnormiteter med henblik p at hjlpe med at lse disse problemer.

Relaterede Sundhed Artikler