| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er thalassmi?

Thalassaemia major, ogs kendt som beta-thalassmi eller Cooley har anmi, er en genetisk blodsygdom, der fr kroppen til at fremstille en unormal form af hmoglobin. Hmoglobin er proteinmolekylet i de rde blodlegemer, som transporterer oxygen. Thalassmi opstr, nr produktion af beta-globin-proteinet pvirkes af gendefekter, hvilket resulterer i rde blodlegemer delggelse og anmi. For at udvikle blodsygdom, skal patienter arver et defekt gen fra begge forldre. Thalassaemia minor opstr, nr en patient arver n defekt gen. Patienter diagnosticeret med thalassmi minor ikke udviser symptomer og er simpelthen brere af det defekte gen. thalassmi er mest almindelig hos mennesker af Middelhavet afstamning, herunder grkere og italienere. Afrikanske amerikanere og asiater, isr kinesisk, er ogs genetisk disponeret for blodsygdom. Prnatal screeninger og genetisk rdgivning er til rdighed for dem, der er bekymrede over en familie historie af sygdommen. Nr en baby er fdt med thalassmi, diagnosen er ikke altid synlige, indtil barnet udvikler anmi, normalt i lbet af det frste r af livet. Symptomer p thalassmi, at en forlder kan opleve omfatte fussiness, drlig appetit, og get forekomst af infektioner. Som barnet modnes, kan andre symptomer omfatter forsinket vkst, knogle deformiteter i ansigtet, og en udvidet abdomen, forrsaget af lever og milt hvelse. Uden behandling kan blodsygdom resultere i hjertesvigt og leverproblemer. thalassmi er diagnosticeret ved hjlp af blodprver. En fuldstndig blodtlling (CBC) identificerer anmi, mens mindre end gennemsnittet rde blodlegemer og andre abnormiteter, som er karakteristiske for blodsygdom kan ses under et mikroskop. En yderligere test kaldes en hmoglobin-elektroforese med til yderligere at identificere den unormalt hmoglobin, der er typisk for denne type af thalassmi. Den mest almindelige behandling for thalassmi er et regime af regelmssige blodtransfusioner. Patienterne er ofte ordineret en ekstra medicin, kaldet chelatbehandling at reducere de skadelige virkninger af de transfusioner, da de kan forrsage en unormal ophobning af jern i kroppen. De fleste patienter er ogs rdes til at tage daglige doser af folinsyre. Knoglemarvstransplantation kan vre en levedygtig behandlingsmulighed hos nogle patienter, isr brn, og dem, der har helsskende, der kan tjene som matchede knoglemarv donorer. Selv om disse behandlingsmuligheder har forbedret prognosen for mange patienter, langsigtet overlevelse er fortsat en udfordring for dem, der er ramt af alvorlige tilflde af sygdommen.

Relaterede Sundhed Artikler