| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er spinocerebellar Degeneration?

Spinocerebellar degeneration, eller Friedreichs ataksi, er en degenerativ genetisk sygdom. Det skader de nerver, der sender beskeder fra rygmarven og hjernen til resten af kroppen. Berrte mennesker har svrt ved at g og tale. Sygdommen er progressiv og kan i sidste ende fre til dden. Friedreichs ataksi skyldes et defekt gen p kromosom 9. Dette gen, kaldet frataxin, fr kroppen til at producere for mange eksemplarer af en DNA-sekvens kaldet GAA. Jo mere kroppen gentager denne DNA-sekvens, det ldre patienten begynder at udvikle symptomer. Denne genetisk abnormitet pvirker produktionen af et protein ogs benvnt frataxin. Mitochondrierne er den del af cellen, der producerer energi til kroppen. I en sund krop, hjlper frataxin protein samle svovl og jern klynger, som de mitokondrierne skal vre i stand til at producere energi. Folk, der har spinocerebellar degeneration ikke har den ndvendige mngde frataxin, s deres celler ikke kan producere den mngde energi, som kroppen behver for at fungere normalt. Mitokondrierne bruger ikke jern, som det skal, s overskydende jern hober sig op i kroppen. Jernet reagerer med oxygen til frembringelse uregelmssige og farlige molekyler kaldet frie radikaler. Disse molekyler delgge raske celler i muskler og nerver. Disse celler kan ikke udskiftes, nr de er blevet destrueret. spinocerebellar degeneration normalt pvirker brn i alderen 5 og 15, og det er mest udbredt i folk af europisk eller indo-europisk afstamning. Drenge og piger pvirkes med lige store rater. Det er en autosomal recessiv sygdom, hvilket betyder, at patienter, som udvikler sygdommen fr genet fra bde deres mor og deres far. De tidligste symptom af Friedreichs ataksi er svaghed i musklerne. Patienterne har problemer balancering og g, og deres mangel p koordination gradvist forvrres. Andre symptomer omfatter hretab og synsforstyrrelser, tale uregelmssigheder, skoliose, sygdomme i fdderne, diabetes og hjertesygdomme kan fre til hjertesvigt. Lger diagnosticere spinocerebellar degeneration ved at udfre en rkke tests, herunder gentest, muskelbiopsier, rntgenstrler og elektrofysiologiske tests. Der var ingen kur eller forebyggelse mod sygdommen, som i begyndelsen af 2011. Patienter med tiden vil kunne krve seler, krestole eller andre ganghjlpemidler som sygdommen skrider frem, samt behandling for diabetes eller hjertesygdomme. Par, der begge har en familie historie af spinocerebellar degeneration br konsultere en genetisk rdgiver til at vurdere deres risiko for at overfre sygdommen til deres afkom.

Relaterede Sundhed Artikler