| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er spinal muskelatrofi type 2?

Spinal muskelatrofi type 2 er en genetisk sygdom, der forrsager muskelsvind og problemer med koordineringen hos spdbrn. En genetisk mutation pvirker produktionen af en bestemt type protein, rygmarv nerveceller har brug for at overleve. Som neuroner dr, muskler i skuldre, arme og ben bliver svagere og svagere. Brn med sygdommen typisk ikke kan st eller bruge deres vben uden assistance. Der er i jeblikket ingen helbredelse for spinal muskelatrofi type 2, men afstivende indretninger, operationer, fysioterapi, og sttte fra familiemedlemmer kan hjlpe patienter n en vis grad af uafhngighed i deres liv. De fleste lger genkende tre eller fire typer af spinal muskelatrofi, og patienter er kategoriseret baseret p alder p tidspunktet for sygdommens indtrden og svrhedsgraden af deres symptomer. Type 2 generelt vises, nr et spdbarn er mellem seks og 18 mneder gammel. Det er en sjlden autosomal recessiv sygdom, og begge forldre er brere af en specifik muteret gen for at overfre sygdommen til deres afkom. Den beskadigede gen ikke producerer arbejder overlevelse af motorneuroner proteiner (SMNs) i rygmarven. Neuroner i rygsjlen, der styrer frivillige muskler hurtigt degenererede uden tilstrkkelige niveauer af SMNs. Spinal muskelatrofi type 2 har sine strste effekter p store muskler i ryggen, skuldre, arme og ben. Brn med sygdommen er normalt i stand til at sidde oprejst uden hjlp. De har typisk ikke har styrken til at lre at kravle eller holde sig selv op med armene, nr man ligger med forsiden nedad. Sygdommen kan ogs forhindre unge brn fra at brdfde sig selv p grund af manglende koordination og styrke i armmuskler. I nogle tilflde udvikler alvorlige vejrtrkningsproblemer p grund af svaghed i brystet, halsen, og mund. Lger kan normalt diagnosticere spinal muskelatrofi type 2 baseret p fysiske symptomer og resultaterne af blodprver. Genetisk testning af bde patienten og hans eller hendes forldre er udfrt for at bekrfte sygdommen. En prve kaldes elektromyografi kan udfres for at mle graden af muskelsvind. Elektromyografi indebrer at sende sm elektriske impulser til forskellige muskelgrupper og mle deres reaktioner. Behandling for spinal muskelatrofi type 2 indebrer typisk en flerstrenget tilgang. Brn s unge som to kan vre forsynet med ben seler eller stende krestole til at hjlpe dem med at udvikle nogle mobilitet. Fysisk terapi i form af vand velser kan bidrage til at styrke og bevare de resterende muskler. Som brn bliver ldre, igangvrende behandling, drevne krestole, og srlige uddannelsesaftaler tilbyde dem en chance for at g i skole. De fleste brn med sygdommen har normal intelligens og er i stand til at lre og socialisere samt deres jvnaldrende. Spinal muskelatrofi type 2 kan forrsage skoliose i senere barndommen eller ungdomsrene. Spinal fusion kirurgi kan anses for at forbedre en patients kropsholdning og gre det lettere for ham eller hende at komme rundt. Med behandling og den rette sttte fra deres kre, kan de fleste mennesker med sygdommen har lange, produktive liv.

Relaterede Sundhed Artikler