| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi er en arvelig tilstand, der normalt viser sig i barndommen eller meget tidlige barndom. Der findes flere typer af sygdommen, men alle tilflde medfre forringelse af store muskelvv over tid p grund nervecelledd. Betingelsen er progressiv og i sidste ende ddelig i de fleste tilflde, men lgerne kan vre i stand til at give en vis grad af lindring af symptomer med en kombination af medicin, kirurgi og fysisk terapi. Lger klassificere spinal muskelatrofi i fire hovedtyper, udmrker sig ved den specifikke gener de indebrer, og arten af sygdommens progression. Type I, typisk den strengeste form for muskelsvind, involverer en akut fr en baby er seks mneder gamle. Typer II og III tendens til at forvrre langsommere, og ikke bliver mrkbar, fr en alder af seks mneder. Den sjldneste form for spinal muskelatrofi er type IV, som indebrer milde, efterhnden forvrrede symptomer med en debut langt ind i voksenalderen, omkring 30-rsalderen. Et spdbarn, der har type I spinal muskelatrofi er tilbjelige til at have meget lidt muskeltonus ved fdslen og vanskeligheder fodring og vejrtrkning uden lgelig assistance. Interne strukturer, herunder hjertet og lungerne ikke er strke nok til at opretholde ufrivillige reflekser, og de fleste spdbrn ikke bor seneste 18 mneder. Brn med type II kan have underudviklede motorik, vanskeligheder siddende eller stende, og hyppige respiratoriske problemer, der ofte ddelige p et tidspunkt i barndommen eller ungdomsrene. Symptomerne i forbindelse med type III og IV spinal muskelatrofi omfatter rystelser, nr du gr og svaghed, nr de deltager i fysisk aktivitet. Type III og IV patienter har normalt gennemsnitlige levealder. Nr en lge har mistanke om spinal muskelatrofi baseret p fysiske symptomer, kan han eller hun foretage en muskel biopsi for at bekrfte degeneration og bestille en DNA-test for at kontrollere, om muterede gener. Baseret p kliniske laboratorie resultater, kan specialister bekrfte type og kvalitet af en patients tilstand og bestemme den bedste tilgang til behandling. Den progressive tilstand ikke kan helbredes, og behandlingen er primrt designet til at lette svrhedsgraden af symptomerne og forbedre patienternes livskvalitet. Spdbrn med type I er normalt holdes i intensivbehandling sygehusenheder for konstant overvgning og behandling. ldre patienter skal typisk tage medicin for at hndtere smerte og deltage regelmssig fysisk terapi sessioner til at forsge at opbygge strke muskler og sener. Skoliose er almindeligt hos patienter, der overlever ind i puberteten, og korrigerende afstivning eller kirurgi kan vre ndvendig for at forhindre alvorlige deformiteter. Med sttte fra lger, rdgivere, og familie, kommer de fleste mennesker, der lider spinal muskelatrofi at acceptere deres betingelser og opretholde positive livssyn.

Relaterede Sundhed Artikler