| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er porphyria Hemophilia?

Porphyria hmofili er en familie af lidelser, der involverer enzymmangel der gr det vanskeligt at behandle hm prkursorer kendt som porphyriner. Dette udtryk er faktisk forldet og det foretrukne ord for disse lidelser er porphyria, ? da betingelserne ikke er relateret til hmofili, en bldningsforstyrrelse. Nogle af disse lidelser er genetisk i naturen, og folk kan arve generne fra deres forldre eller udvikle spontane mutationer, der frer til en form for porphyria hmofili. Andre er erhvervet senere i livet. Hos patienter med porphyria hmofili, kan kroppen ikke syntetisere hm fra porphyriner. Det har andre kilder den kan bruge til hm, og som regel cellestofskiftet er ikke pvirket, men patienten oplever neurologiske symptomer p grund af ophobning af porphyriner. I den akutte form af sygdommen, kan patienter opleve kvalme, rystelser, kramper, hallucinationer og depression. Andre patienter har en kutan version, hvor hudreaktioner forrsager bl mrker, blrer, og flsomhed over for lys. Lgerne kan diagnosticere porphyria hmofili ved at lede efter kontrollampe tegn p den betingelse, ligesom hje koncentrationer af porphyriner i urin og affring. Disse kan forrsage affaldsprodukter til at tage p en lilla skr. Lger kan ogs sge efter kemiske forbindelser relateret til enzymmangel, eller kontrollere, om emner som drlig nerveledningen, indikerer nerve skader forrsaget af porphyrin oprustning. fokus behandling er p styring af tilstanden. At nogle kostndringer kan hjlpe, normalt ved at lade patienten spiser flere kulhydrater. Patienten kan ogs f gavn af medicin. Det er ogs ndvendigt at behandle individuelle symptomer. Hvis en patient har kramper, fx kan anti-epileptisk lgemidler reducere deres intensitet og hyppighed for at holde patienten mere behagelig. Patienter kan ogs have brug for behandling for psykisk sygdom er forbundet med den betingelse, sammen med bistand til at hjlpe dem med at klare neurologiske problemer som rystelser eller gangbesvr. Folk af alle racer kan udvikle porphyria hmofili, og symptomerne kan til tider vre ekstrem. Nogle historikere tyder p, at dokumenterede tilflde af neurologiske mangler parret med symptomer p psykisk sygdom som mani og paranoia faktisk kan have vret et resultat af porfyri. Denne retrospektive diagnose af historiske tal er umuligt at kontrollere, for selv om vvsprver var til rdighed, ville de kontrollampe tegn vre for nedbrudt at finde. I tilflde af moderne patienter, falske negativer fra forkert-hndteres prver er et kendt problem, og lgerne skal tage ekstra forsigtig, nr de evaluerer en patient med mistanke om et tilflde af porphyria hmofili at undg manglende diagnostiske spor.

Relaterede Sundhed Artikler