| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er ornithintranscarbamylase Deficiency?

Ornithintranscarbamylase mangel er en genetisk sygdom, hvor unormalt lave niveauer af et vigtigt enzym pvirker leverens evne til at omdanne ammoniak til urinstof. Da ammoniak hober sig op i leveren og blodet, det frer til en alvorlig medicinsk tilstand, der kaldes hyperammonimi. En person, der lider ornithintranscarbamylase mangel kan opleve en rkke neurologiske, pulmonale, og udviklingsmssige komplikationer. Lger normalt behandle tilstanden hos voksne ved indgivelse medikamenter til at reducere mngden af ammoniak i kroppen og tyder p en lav-protein kost. Nr den vises i vorden, men der er lidt lger kan gre for at forhindre permanent hjerneskade, koma og dd. Ammoniak er et biprodukt af den normale metaboliske processer, der omdanne fdevarer til brugbar energi til cellerne. Hos raske lever, hjlpe ornithintranscarbamylase enzymer til at nedbryde giftige ammoniak forbindelser til en mindre skadelig form kaldet urinstof, som er bortvist fra kroppen i urinen. Enzymmangel er resultatet af genetiske mutationer p X-kromosomet, men ikke alle babyer fdt med den betingelse oplever problemer med det samme. Det er almindeligt, at betingelsen for at forblive ubemrket, indtil det manifesterer i ungdomsrene eller voksenalderen. En voksen med en let ornithintranscarbamylase mangel kan ikke opleve nogen fysiske symptomer p hyperammonimi overhovedet, selvom et individ med alvorligt lave niveauer af enzymet kan lide af en vld af helbredsproblemer. Ornithintranscarbamylase mangel kan resultere i kramper, koordinationsproblemer, desorientering, og hurtig, overfladisk vejrtrkning. Som hyperammonimi forvrres, kan det fre til alvorlige humrsvingninger, anoreksi og hjerneskader. Nogle mennesker lider af mental retardering eller glide ind i koma, hvis hyperammonimi ikke straks identificeres og behandles. Spdbrn, der viser umiddelbare tegn p ornithintranscarbamylase mangel normalt ikke har en strk prognose. Betingelsen forrsager slvhed, opkastning, svingende kropstemperatur, og underernring hos nyfdte. Spdbrn kan opleve leverskader, encephalitis, koma og dd inden for deres frste par mneder. Babyer, der ikke overlever ofte lider af permanente psykiske og fysiske handicap. Lger normalt diagnosticere ornithintranscarbamylase mangel ved at se efter tegn p hyperammonimi og tage blod-og urin-prver til laboratorieanalyse. jeblikkelig behandling i form af hmodialyse er normalt ndvendigt hos spdbrn og voksne, der udviser alvorlige symptomer. Hmodialyse indebrer indsttelse af et intravenst kateter i patientens arm til at udtrkke og filtrere plettet blod i sit system. Injektioner af natriumbenzoat er givet til de voksne at hjlpe med at forhindre nye ammoniakforbindelser fra formning. Efter indledende behandling, kan lgerne diskutere langsigtede forvaltningsplaner med deres patienter for at sikre, at enzymmangel ikke forrsager varige problemer. Patienterne er ofte placeret p strenge diter, der bestr af lavt proteinindhold, og hje kulhydrater og lipider. Mange mennesker er nvnt licenserede ernringseksperter til at hjlpe dem med at planlgge deres ernringsmssige rutiner. Med nje overvgning af ernringseksperter og hyppige checkups med lger, er de fleste mennesker diagnosticeret med ornithintranscarbamylase mangel i stand til at fre et normalt, sundt liv.

Relaterede Sundhed Artikler