| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er neurofibromatosis type 1?

Neurofibromatosis type 1 er en arvelig tilstand, hvor mennesker oplever hudforandringer og godartede tumorer i hele deres krop. Det flger en dominerende mnster af arv, og brn af mennesker med denne betingelse har en 50% chance for at udvikle det selv, da de har brug for kun arver en kopi af det defekte 17:e involverede kromosom. Denne betingelse er ikke helbredes, men behandlinger er tilgngelige til at hndtere symptomer og gre patienterne fle sig bedre tilpas. Folk kan ogs kende denne genetiske lidelse ved navn von Rechlinghausen sygdom, ? refererer den frste forsker til at dokumentere og beskrive det. Hos patienter med neurofibromatosis type 1 forekommer en rkke markante lysebrune misfarvninger kendt som caf au lait pletter p huden, sammen med fregner. Disse stigning i antal med alderen. I tilflde, hvor en person ikke har nogen familie historie af denne sygdom, men har mere end fem sdanne pletter, kan en lge har mistanke om neurofibromatosis type 1 og kunne anbefale diagnostisk test. Ud over de hudforandringer har patienter godartede tumorer p deres nerver. Knuder kan ogs forekomme inde i jets iris, selv om de ikke vil forringe patientens syn. Selvom disse tumorer ikke spredes til andre omrder af kroppen, kan de forrsage forringelser. De kan beskadige nerver, lgge pres p omkringliggende strukturer, eller deformere knoglerne. Patienter med neurofibromatosis type 1 har en get risiko for skoliose. De er ogs mere tilbjelige til at opleve krft, ligesom leukmi, og kan udvikle hjt blodtryk. Svrhedsgrad og idet blandingsforholdet af symptomer kan variere. Hos patienter, der oplever dette som en spontan genetisk mutation, vil ingen af forldrene har sygdommen. Behandlingen fokuserer p at behandle symptomerne. Kirurgi er tilgngelig til behandling af tumorer og patienter kan bre seler for skoliose. Patienten kan ogs gennemg rutinemssig screening for at fange krft og andre helbredsproblemer tidligt, og kan bruge nogle livsstilsndringer til at lse benlyse risikofaktorer for ting som hjt blodtryk med det ml at reducere chancerne for at udvikle sekundre komplikationer. En patient med neurofibromatosis type 1 kan have behov for mobilitet hjlpemidler og andre hjlpemidler, afhngigt af hvor alvorlig sygdommen er, og hvordan det pvirker patientens krop. Mennesker med denne sygdom normalt ikke har fertilitetsproblemer som et resultat, selv om de kan opleve relateret fertilitet sprgsml. Der er normalt ingen grund til at de ikke kan f brn. En genetisk rdgiver kan tilbyde rdgivning og assistance med at trffe beslutninger om reproduktion, som forldre kan have bekymringer om videregive genetisk sygdom videre til deres brn og kommende generationer.

Relaterede Sundhed Artikler