| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er missense mutationer?

En missense-mutation er en form for genetisk mutation, hvor en enkelt base, er erstattet med en anden base, ndre en letter ? i den kodende sekvens af DNA. Afhngig af hvor mutationen forekommer, og som basen ndres, kan en missense mutation fre til sundhedsproblemer eller kan medfre nogen funktionelle ndringer. Flere genetiske sygdomme har vret forbundet med missense mutationer, og disse mutationer er ogs forbundet med en rkke cancere. Denne mutation er et eksempel p en punktmutation, i hvilken en enkelt nukleotidbase i ndres. I en omstillingsproces, er en purin byttes til en anden purin eller en pyrimidin byttes med en anden pyrimidin. I transversioner er en purin og pyrimidin byttes. Enten ndrer DNA-sekvens, hvilket betyder, at DNA kan kode for et andet protein end det er meningen at hos sunde individer. Afhngigt af hvor p genet mutationen forekommer, kan dette medfre en rkke virkninger, nr DNA koder et andet protein. I nogle tilflde er der ingen funktionelle ndringer, eller der er en ndring, men det er minimalt. I andre fr swap alvorlige komplikationer, fordi kroppen opbygger en helt anden protein. Nogle eksempler p genetiske tilstande forrsaget af missense mutationer omfatter visse former for cystisk fibrose, seglcelleanmi, og amyotrofisk lateral sclerose (ALS eller Lou Gehrig sygdom). Missense mutationer er ogs blevet forbundet med cancer, der opstr, nr celledeling kommer ud af kontrol. For at bekrfte, at en missense mutation er opstet, er det ndvendigt at vide, hvilke gener er involveret i en patients tilstand, og at identificere de prcise placeringer p genet, hvor abnormaliteter forekommer. Mange missense mutationer er spontane, der skyldes fejl i cellen division, der forrsagede en transversion eller en overgang. Andre kan vre forrsaget af eksponering for mutagener, ssom farlige gasser. De frste missense mutationer blev identificeret i 1950'erne, og forstelse af, hvordan sdanne mutationer arbejde har kraftigt udvidet siden da, takket vre DNA-sekventering og en strre forstelse af genomet. Nr en missense mutation forrsager ikke en funktionel ndring, er det undertiden kendt som en konservativ eller tavs mutation. Folk kan vre helt uvidende om, at de brer en mutation i disse tilflde. Missense mutationer som medfrer ndringer konstant at blive identificeret. Medicinsk forstelse af genetiske sygdomme er ogs ved at g i forbindelse med denne nye oplysninger, som forskere lrer, at graden af genetiske sygdomme i hj grad kan variere, afhngigt af variationer i den individuelle patients genetiske materiale.

Relaterede Sundhed Artikler