| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er lysosomale sygdomme?

De lysosomale aflejringssygdomme (LSDs) er et st af arvelige sygdomme i de lysosomale enzymer, hvor en opbygning af ufordjede makromolekyler akkumuleres og forrsager ekstrem celledegeneration. Der er 49 varianter af sygdommen hidtil har anerkendt, og som behandles. Disse sygdomme ramme lysosomet, et organel anbragt i kroppens celler, som er ansvarlige for at producere enzymer, der nedbryder makromolekyler, der skal bruges til energi. Nr disse molekyler efterlades hele, cellen med tiden lider celledd og skal behandles ved hjlp af terapi bedst egnet til den specifikke lysosomale oplagringssygdom og til patienten. Under en normal, sund lysosom, de enzymer produceret af det endoplasmatiske reticulum, anden organel i hver celle, oplagres og anvendes til at nedbryde energi molekyler, der enten anvendes af cellen som helhed eller udskilles i lymfesystemet. Nr denne funktion er nedsat ved enhver form for metabolisk lidelse, ssom en af de lysosomale aflejringssygdomme, vil kroppens organer ikke fungere s effektivt. Resultatet for patienten omfatter et gradvist tab af psykiske og fysiske formen og i sidste ende vil resultere i ddsfald. De arvelige metaboliske sygdomme betragtes relativt sjldne i de fleste lande, og forskerne er p udkig efter mere effektive mder at behandle dem. De fleste specialister og lger nrmer sig lysosomale sygdomme med behandlinger designet til den specifikke lidelse blandt de kendte 49 i eksistens. Knoglemarvstransplantationer er vidt muligt anvendes til LSD patienter og menes mest effektiv, nr udfrt tidligt i sygdommens progression. Nr det er muligt, det medicinske samfund foretrkker at anvende denne behandling, nr patienten er et spdbarn og er mindre tilbjelige til at lide nogen vvsafstdning komplikationer. En anden type behandling, der anvendes ved behandling af lysosomale aflejringssygdomme er enzym-erstatningsterapi (ERT), der involverer anvendelsen af deficiente enzymer indgives gennem patientens IV. Lger har fundet hmatopoietisk stamcelletransplantation at vre nyttige til at nedstte virkningerne af lysosomal storage sygdomme. Stamcellerne, der anvendes til denne behandling findes i knoglemarven, eller i nogle tilflde, er de hstes fra navlestrengsblod. Ikke alene betyder dette behandling forsyne kroppen med sunde og velfungerende enzymer, det giver ogs raske celler til at erstatte nogle af de tabte eller beskadigede dem. Ikke alle behandlinger er effektive p alle typer af LSDs, og omhyggelig analyse er ndvendig for at matche den korrekte behandling til patientens behov.

Relaterede Sundhed Artikler