| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er lipoprotein lipase mangel?

Lipoprotein lipase deficiency er en lidelse, der inhiberer en persons evne til korrekt nedbryde fedtstoffer. Denne betingelse er ogs kendt som type 1 hyperlipoproteinmi, chylomicronemia eller familir lipoprotein lipase deficiency. Patienter med denne sygdom har forhjede niveauer af en type fedt kaldet triglycerider i blodet, og lider af symptomer ssom mavesmerter. Efter at vre blevet diagnosticeret med denne lidelse, typisk p grundlag af mling af aktiviteten af lipoproteinlipase i blodet, er patienter startet p en fedtfattig kost. Patienter med lipoproteinlipase mangel har nedsat aktivitet af proteinet lipoprotein lipase (LPL), som er et kemikalie, der normalt medvirker til at nedbryde triglycerider, sledes at de kan transporteres ind i kroppens celler. Et antal forskellige genetiske mutationer forrsager syndromet er blevet identificeret. En abnormitet i deoxyribonukleinsyre (DNA), der koder for LPL kan forrsage sygdommen, som kan en mutation i apoprotein C-II, et protein, der normalt bidrager til at aktivere LPL. Sygdommen er ofte transmitteres i en autosomal recessiv mde, sledes at patienterne skal arve muterede gener fra begge forldre for at udvikle sygdommen. Manglen p velfungerende lipoprotein lipase enzym betyder, at cellerne af berrte patienter ikke er i stand til at optage fedtstoffer fra blodet. Som flge heraf har patienter med denne lidelse ekstremt forhjede niveauer af triglycerider i blodet. Disse hje niveauer af fedt kan forrsage en rkke symptomer, herunder mavesmerter, hudlsioner kaldet xanthomata der reprsenterer subkutan ophobning af fedt, og tilbagevendende problemer med betndelse i bugspytkirtlen, en tilstand kendt som pancreatitis. P lang sigt har de en get risiko for hjertesygdomme og ofte overvges af lger, der specialiserer sig i kardiologi. Diagnosticering af lipoprotein lipase mangel er ofte lavet ved at kontrollere en patients blod for LPL-aktivitet. Hos andre patienter er diagnosen baseret p klinisk mistanke, da patienterne vil have meget hje niveauer af triglycerider i blodet fra en ung alder, og ogs ofte lider af en rkke symptomer. Nr en person er blevet diagnosticeret med denne betingelse er andre familiemedlemmer typisk rdes til at tjekke deres fastende triglycerid blodkoncentrationer at se, om de ogs har forhjede niveauer. Grundpillen i behandling af patienter med lipoprotein lipase mangel er for dem at opretholde en meget lav fedt kost, med mange eksperter der anbefaler et dagligt forbrug p mindre end 20 gram fedt. Patientens triglyceridniveauer kontrolleres rutinemssigt at sikre, at niveauerne ikke g for hjt, da hje koncentrationer kan udlse et angreb af pancreatitis. Patienterne er ogs rdes til at undg indtagelse af stoffer, der kan udlse en stigning i triglycerid niveauer, herunder strogen-holdige medikamenter og alkohol.

Relaterede Sundhed Artikler