| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er homocystinuri?

Homocystinuri, ogs kaldet cystathionin beta-synthase-mangel, er en genetisk nedarvet lidelse, der forrsager dysfunktionel metabolisme af en aminosyre kaldet methionin. Brn fdt med denne lidelse er i risiko for mentalt handicap, kramper, og blodpropper, hvis ikke diagnosticeres og behandles hurtigt. Der er ingen kur for homocystinuri, men tidlig behandling kan forhindre de vrste af de symptomer udvikler. homocystinuri er nedarvet i en autosomal mde. Dette betyder, at de gener, som er involveret i udviklingen af den lidelse ikke er placeret p knskromosomer. Desuden lidelsen er recessivt, hvilket betyder for et barn at blive fdt med lidelsen begge forldre skal bre og videregive en defekt kopi af genet. Sygdommen er sjlden, med en global frekvens p omkring 1 i 344.000. cystathionin beta-syntase mangel er en multi-systemisk lidelse, hvilket betyder, at det pvirker mange forskellige kropslige systemer. Mennesker med denne lidelse kan ikke korrekt metabolisere methionin. Dette frer til en opbygning af et protein kaldet homocystein, som skader elastiske og collagen fibre af mange typer af muskler, og er toksiske i hjernevvet. Mennesker med sygdommen har en reduceret forventet levealder, isr hvis diagnosen ikke gres tidligt i livet. Symptomer p homocystinuria er synlige i centralnervesystemet og det kardiovaskulre system, svel som i muskler og bindevv. Mulige symptomer p sygdommen omfatter intellektuelle handicap, get risiko for trombose, get risiko for psykiske lidelser, kramper, glaukom, nrsynethed, atrofi af jenmusklerne, og arteriel hvelse. Brn fdt med lidelsen ogs en tendens til at dele visse fysiske egenskaber, herunder lange lemmer, kalvekn og high buede fdder. homocystinuri er ikke helbredes, men kan styres med en passende kost og visse former for medicin. Omkring 50% af mennesker med sygdommen kan behandles effektivt med regelmssige hje doser af vitamin B6, og krver ingen yderligere behandling. Folk, der ikke reagerer positivt p denne behandling kan vre ndvendigt at flge en speciel dit. Den anbefalede dit har et lavt proteinindhold, og srlig lav i methionin og visse andre aminosyrer. Denne dit bidrager til at reducere den hastighed, hvormed homocystein akkumuleres i kroppen. med lavt methionin kost skal anvendes sammen med en medicin kaldet betain, som konverterer homocystein til methionin. Dette reducerer yderligere homocystein ophobning hastighed, sledes methionin skal indarbejdes i de body s protein reserver. Den medicin konstant konverterer sm mngder af homocystein til methionin, men kan ikke holde trit med et hastigt tempo af homocystein produktion, derfor medicinen skal anvendes i forbindelse med lav-methionin kost. Den medicin og kost sammen kan forhindre toksiske niveauer af homocystein akkumulering, og forebygge symptomer p sygdommen i at udvikle sig.

Relaterede Sundhed Artikler