| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er hmoglobinopati?

Hmoglobinopati er en arvelig tilstand, hvor strukturen af globinkder er unormal og forrsager udviklingen af medicinske symptomer, med en rkke genetiske sygdomme vides at involvere misdannede globinkder. Mange patienter har varianter af normal globinkde struktur uden oplever symptomer, og deres betingelser anses ikke for hmoglobinopatier, fordi de ikke oplever sygdom. Svrhedsgraden af en patients tilstand kan variere, afhngigt af typen af abnormitet, og der kan vre behandlingsmuligheder til rdighed, selv om det underliggende problem ikke kan helbredes. Hos patienter med hmoglobinopatier, arvet generne til at give anvisninger p, hvordan globinkder er fejlagtige i art. To almindelige eksempler p hmoglobinopati er seglcelle anmi og hmoglobin C sygdom. Patienten kan opleve anmi, bldning og strkning problemer, og andre sprgsml. I modstning hertil involverer thalassemias, en anden familie af arvelige blodsygdomme, normale globiner produceret i nedsat antal, hvilket fr patienten til at udvikle anmi. Hvis en lge har mistanke om en patient har en hmoglobinopati p grundlag af familir disposition for symptomer, kan blod udtages, og evalueret i laboratoriet. Nogle gange kan klare strukturelle forskelle ses under lup, og i andre tilflde kan blodet br analyseres mere intensivt. Dette vil blive anvendt til at give information om arten af lidelsen og for at bestemme om behandlingsmuligheder er tilgngelige. Mens patienten ikke kan begynde at lave de rigtige globinkder, at blodprodukter modvirke anmi og andre emner kan vre til rdighed. Strukturen af globinkder er kompleks og udviklingen af hmoglobinopati kan vre resultatet af et antal fejl. Nogle gange, spontane mutationer opstr, og i andre tilflde kan patienterne har en familie historie af sygdommen. Folk fra bestemte regioner er ofte i fare for specifikke hmoglobinopatier, som undertiden de giver en overlevelsesfordel. Folk, der brer seglcelletrk, for eksempel, er mere modstandsdygtige over for malaria, hvilket frer til get overlevelse af mennesker med dette gen i malaria-udsatte omrder og en tilsvarende risiko for at f brn med fuld-blst seglcelle anmi som flge af at arve gen fra begge forldre. Studiet af hmoglobinopati finder sted i en rkke regioner rundt om i verden som folk se p, hvordan disse forhold udtrykker og er nedarvet. Forskerne er ogs interesseret i at lre mere om de racemssige forbindelser med forskellige sygdomme, da dette kan give oplysninger om, hvorfor de er udviklet i frste omgang, og hvorfor de fortstter trods klart skadelig. Dette kan ogs hjlpe folk identificere patienter med risiko for bestemte blodsygdomme p grundlag af race eller etnisk oprindelse, samt familie historie.

Relaterede Sundhed Artikler