Hvad Er en urinstofcyklus Disorder?
En urinstof-cyklus lidelse (UCD), ogs kendt som urinstof-cyklus defekt, er en sjlden genetisk lidelse, der resulterer, nr niveauet af en af de seks enzymer involveret i fjernelse af ammoniak i blodet er opbrugt. Normalt de seks enzymer af urinstof-cyklus katalysere de trin, der er ndvendige til omdannelse af nitrogen til urea. Urinstof bliver elimineret fra kroppen gennem urinen. Nr der er en fejl i et af disse enzymer, ammoniak akkumuleres i blodet og forrsager toksicitet. Behandling involverer styring af indtagelse af nitrogenforbindelser, ssom proteiner, og tager medicin, der hjlper fjerne ammoniak fra blodet. Disse lidelser er sjldne medfdte metaboliske lidelser, der involverer urinstof-cyklus. I urinstof-cyklus, nitrogen, et biprodukt af protein metabolisme, fjernes fra legemet gennem dets omdannelse til urea. Ogs kendt som ornithin cyklus, nitrogen frst omdannes til ammoniak derefter til urea. Der er seks typer af forstyrrelser i urinstofcyklus, som er opkaldt efter hvad enzym er utilstrkkelig eller helt fravrende. Disse typer omfatter N-acetylglutamatsyntase mangel, carbamoylfosfatsyntetase I mangel, ornithintranscarbamylase mangel, argininosuccinic acid syntetase (AS) mangel eller citrullinemia, argininosuccinase acid lyase (AL) mangel eller argininosuccinic aciduri, og arginase mangel eller argininemia. Symptomer p en urinstof-cyklus lidelse afhnger af svrhedsgraden af manglen og om hurtighed af diagnosen. Nogle spdbrn er i stand til at overleve uden fdsel eller barndom, fordi de forbliver uopdagede. Det ansls, at 20% af tilfldene af vuggedd (SIDS) kan skyldes en udiagnosticeret urinstof-cyklus lidelse. En nyfdte med en UCD kan vise symptomer p irritabilitet, opkastning, slvhed, kramper, eller hypotoni. Hvis venstre adresselse, spdbarnet til sidst lider ndedrtsbesvr og koma, og ofte dr. Brn, der har mild til moderat UCD kan vise symptomer p hyperaktivitet, afvigende adfrd, selvforskyldt skade, og ikke lide af kd og andre protein-holdige fdevarer. Progressive symptomer omfatter opkastning, isr ved indtagelse af kd eller andre hj-protein mltider, delirium, og slvhed. Disse symptomer er forrsaget af hje ammoniak i blodet, eller hyperammonmi. Det kan udfldes ved begivenheder som skoldkopper eller udmattelse. Hvis venstre ubehandlet, denne betingelse sidste ende resulterer i koma og dd. Mildere enzymmangel forekommer blandt voksne overlevende. Voksne med en urinstof-cyklus lidelse lider typisk af episoder af symptomer spejling slagtilflde, og kan vre ellevild eller slv p tidspunkter. De er som regel henvist til en neurolog eller psykiater p grund af ndringer i adfrd. Uden ordentlig behandling, kan voksne med UCD lider permanente hjerne patologier, koma og dd. Symptomerne er ofte forrsaget af virusinfektioner, fdsel eller den krampestillende lgemiddel valproesyre. Behandling af nogen af de UCDs involverer protein restriktion som balancerer individual s behov for essentielle aminosyrer og body s manglende evne til at fjerne ammoniak. Aminosyre formler og vitaminer og mineraler, ssom calcium, kan suppleres. Medicin, der hjlper fjerne ammoniak kan gives gennem en nasogastrisk eller gastrotomy rr. Ammoniak niveauer overvges gennem hyppige blodprver. Indlggelser er ofte ndvendige, og levertransplantationer har tjent som en kur for nogle urinstofcyklussygdomme.Relaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression