| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er beta-thalassmi?

Beta-thalassmi er en tilstand, der pvirker hmoglobin i blod, og kan have en lille eller stor effekt p personen. Denne betingelse er ogs kendt som Middelhavet thalassmi, og da det er genetisk nedarvet det ser ud til at vre flles blandt dem af Middelhavet afstamning. Men det pvirker ogs folk i Asien, dele af Afrika og Mellemsten, foruden mange mennesker i resten af verden .. It s vigtigt at forst, hvad hmoglobin er, og hvordan virkningen af denne sygdom kan forringe det . Frste hmoglobinmolekyler i blodet hjlpe med transporterer ilt til kroppen, og they re bestr af fire dele. To af disse kaldes beta hmoglobin og de ​​to andre kaldes alfa hmoglobin. Nr der sker ndringer til alfa proteiner i hmoglobin resultatet er alpha thalassmi. Nr en eller begge generne er forringet at gre beta del af hmoglobin, resulterer dette i beta-thalassmi. Mden at nsten alle mennesker f denne tilstand er ved at arver en eller to beskadigede gener for beta del af hmoglobinmolekyler, der enten helt eller delvist skader body s evne til at producere tilstrkkelig og sund hmoglobin. Arv er altid gennem forldrene, og kun en person med to forldre med mindst beta-thalassmi minor er i fare for de mere alvorlige former af sygdommen. Nr hver af forldrene har en defekt gen, hver fdt barn har en 50% chance for at arve en defekt gen, og en 25% arver to defekte gener, hvilket vil forrsage store eller moderate former af sygdommen. Folk kan teoretisk arve mindre form med kun n forlder, der har en beskadiget kromosom. Nr folk arver en beskadiget gen, de kan have meget f symptomer, bortset fra "mindre" anmi som normalt doesn t krve behandling. Mennesker med denne form forventes at leve et sundt liv. Hvis folk fr en beskadiget gen fra hver af forldrene, kan de have beta-thalassmi moderat eller strre, afhngigt af i hvor hj grad en person er syg, og det kan vre meget alvorlige. Symptomerne p moderat beta-thalassmi inkluderer anmi og tilstanden er markeret ved lejlighedsvise uregelmssigheder i den mde ansigtsknogler vokse. It s ikke ualmindeligt, at mennesker med denne betingelse at have langsom vkstmnstre ogs. Med beta-thalassmi, er symptomerne meget mere udtalt. Drlig fodring er noteret hos spdbarnet pga. svr anmi og udmattelse. Vksten er meget langsom og forsinkelse af puberteten er flles. Andre symptomer forbundet med den mest alvorlige udtryk for denne sygdom omfatter trthed, trthed, lav energi, usdvanlig knoglevkst i ansigtet, bleghed, og gulsot. Undertiden maven stikker ud. Andre symptomer kan omfatte meget mrk urin, hvilket ogs kan indikere gulsot, og den samlede svaghed. Nr denne betingelse er diagnosticeret, er nste skridt er at afgre behandling. Behandlingen vil normalt best af at give regelmssige blodtransfusioner. Den ene vanskelighed ved dette er, at jern bliver opbygget i kroppen, og en supplerende behandling er typisk at fjerne ekstra jern ved hjlp af forskellige medikamenter. Nr behandlingen er utilstrkkelig, lejlighedsvis lgerne vil overveje at forsge en knoglemarvstransplantation, men det er stadig mindre foretrukket og ikke altid effektivt. Beta-thalassmi er sledes en udfordrende tilstand, der vil krve behandling for livet. Selv med en sdan behandling, kan ting som energi-niveauer, sygdomsresistens og vkstmnstre ndres. Folk kan forvente at arbejde regelmssigt med hmatologer for at bevare sundheden. En anden ting, der kan vre en hjlp er der tilhrer en stttegruppe, og der er endda nogle Internet grupper til rdighed for enten familier eller borgere, der berres af denne betingelse.

Relaterede Sundhed Artikler