| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er antitrombin III defekt?

Antithrombin III-mangel er en sjlden sygdom, der prdisponerer individer til at udvikle potentielt alvorlige blodpropper. En genetisk mutation forringer kroppens evne til at lave funktionelle antitrombin III enzymer, som spiller en afgrende rolle i forebyggelsen af koagulation. Uden behandling kan en alvorlig mangel fre til livstruende blodpropper i lunger, hjerte, eller andre steder i kroppen. De fleste tilflde af antithrombin III-mangel kan styres effektivt med daglige doser p blodfortyndende medicin. Der er normalt en omhyggelig balance af enzymer i blodet, enzymer, ssom thrombin og faktor X forhindre blodet i at blive for tyndt, og kemikalier, ssom antithrombin III og heparin forhindre blodet i fortykkelse. I tilflde af et antithrombin III-mangel, trives enzymer og risikoen for koagulation er hj. Der er to hovedtyper af antithrombin III-mangel, som begge er nedarvet i en autosomal dominant mnster. Hos type en, forringer en genetisk mutation kroppens evne til at producere nye antithrombin. Hos type to, er der omtrent normale niveauer af enzymet, men de ikke fungerer ordentligt. Mange mennesker, der arver antitrombin III mangel aldrig opleve koagulationsforstyrrelser eller andre helbredsproblemer. Symptomerne er mest sandsynligt vil opst omkring en alder af 30, selvom det er muligt at opleve blodpropper meget tidligere eller senere i livet. Risikoen for at udvikle blodpropper ges i mennesker, der ryger eller lider af hjt blodtryk, hjt kolesteroltal, og fedme. En blodprop kan forrsage en rkke symptomer, afhngigt af sit site og strrelse. Dyb venethrombose i et af benene er det mest almindelige sted for en blodprop i mennesker med sygdommen, og kan forrsage hvede ben og dunkende smerter. Yderligere symptomer kan inkludere ndend, svimmelhed, en blodig hoste, og fuld-organ svaghed. De fleste tilflde af antitrombin III mangel er diagnosticeret fr patienterne oplever farlige blodpropper. Rutinemssige blodprver for andre betingelser kan afslre usdvanligt lave niveauer af antithrombin og get aktivitet af enzymer. Gentest kan bekrfte, at en patient rent faktisk bre en specifik genetisk mutation. Imaging tests ssom ultralyd og ekkokardiografier er normalt udfres for at screene for eksisterende blodpropper og tjek for eventuelle skader i hjertet, leveren, nyrerne og andre organer. Folk, der har antitrombin III mangler, men ikke udvikler symptomer kan ikke brug for behandling. I stedet lgerne anbefaler generelt, at de deltager i regelmssige helbredsundersgelser checkups at sikre, at problemer ikke opstr. Hvis strkning forekommer, er patienter startes p en daglig regime af antikoagulerende lgemidler, ssom warfarin, heparin, eller syntetisk antitrombin. Kirurgi kan vre behov for at bryde op en stor blodprop i en ndsituation.

Relaterede Sundhed Artikler