| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er aniridia?

Aniridia er en sjlden medfdt tilstand karakteriseret ved en underudviklet eller fravrende iris, sdvanligvis i begge jne. Udtrykket aniridia ? bogstaveligt betyder Oeno iris, ? men i virkeligheden iris kan vre til stede i mennesker med denne tilstand, selv om det er normalt mindre end normalt. Mens aniridia sig selv ikke er ndvendig skadeligt, kan det vre forbundet med andre medicinske sprgsml, og mange mennesker med denne betingelse har synsproblemer eller udvikle problemer med synet senere i livet. Folk kan ogs opleve, at deres jne tiltrkker opmrksomhed, fordi de ser usdvanligt. I nogle tilflde er denne betingelse nedarvet, mens det i andre, er det en spontan mutation. Det er forbundet med variationer p Pax6-genet, der er involveret i jet udvikling. Ud over en underudviklet iris, kan der endvidere en underudviklet je generelt, herunder en drligt udviklet retina. Aniridia kan diagnosticeres kort efter fdslen, fordi det vil vre umiddelbart visuelt indlysende for observatrer undersge spdbarnets jne under svel baby-eksamener og sundhedsmssige vurderinger i de tidlige minutter og timer af livet. Mennesker med aniridia udvikler ofte sygdomme som grn str og gr str senere i livet. De kan ogs opleve nedsat syn, stabismus, og andre problemer. Derfor, lger normalt anbefale overvgning folk med aniridia tt, sledes at der er tegn p komplikationer vil blive identificeret tidligt. En hurtig indgriben kan reducere risikoen for varige skader og ogs gre patienten mere behagelig. Der er ingen kur for aniridia, da det er en genetisk sygdom. Men det kan blive forvaltet med bistand fra en jenlge. Organisationer, der sttter forskning i aniridia er ogs interesseret i at finde nye potentielle teknikker og behandlinger, og patienter, der er villige til at blive inddraget i undersgelser kan tilmelde dig til at deltage i igangvrende forskning, hvis de er interesseret. Til gengld for deltagelse i forskning, kan patienterne f adgang til den nyeste teknologi og behandlinger, og de ​​har ogs den fordel at vide, at deres deltagelse kan gavne folk i fremtiden. Nogle gange, aniridia fremstr som en del af en strre genetisk tilstand eller syndrom. P grund af dette, er det tilrdeligt for en genetisk evaluering, der skal foretages, nr en person er blevet diagnosticeret med denne betingelse. Evalueringen vil tjekke for forhold, der almindeligvis er forbundet med aniridia, s folk kan gribe ind tidligt, hvis der er sprgsml, som krver handling. En genetisk rdgiver kan ogs give mere rdgivning og information til folk, der er nysgerrig efter, hvordan tilstanden udvikles, chancerne for at f endnu et barn med den betingelse, og s videre.

Relaterede Sundhed Artikler