| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er XXY syndrom?

Nr en mandlig barn er fdt med en ekstra X-kromosom, er han siges at have XXY syndrom. Ogs kendt som Klinefelters syndrom, denne sjldne tilstand skyldes tilstedevrelsen af en uvsentlig X-kromosom, der negativt pvirker en mands testosteron produktionen og seksuelle udvikling. Behandling for XXY syndrom er ofte centreret om testosteron substitutionsbehandling, rdgivning, og kan ndvendiggre kirurgi. Langvarig behandling kan ogs vre ndvendig i nrvrelse af lring, sociale og psykologiske problemer, der kan manifestere med denne tilstand. Normalt mennesker fr 23 kromosomer fra hver af forldrene i lbet af undfangelsen proces, for i alt 46. I nogle tilflde kan en kromosomal mosaicism forekomme, hvilket resulterer i for store eller utilstrkkelig knskromosomer. Det er tilfldet med XXY syndrom, der opstr, nr en mandlig barn er fdt med en ekstra X-kromosom, hvilket bringer hans individuelle total til 47. Der er ingen kendt forbindelse mellem denne tilstand og de ​​medvirkende faktorer, ssom moderens alder eller en familir historie af denne type kromosomal mosaicism. Vsentlige, er XXY syndrom forsts at vre en genetisk sygdom, der prsenterer tilfldigt. Generelt symptomer forbundet med XXY ikke benbart i en udtalt mde indtil en sene teenager r ind i voksenalderen. De fleste mnd vil sge en lgekonsultation, nr de str med sprgsml om infertilitet, en almindelig komplikation ved XXY syndrom. Efter en hring og fysisk undersgelse, kan et batteri af diagnostiske tests skal udfres, herunder en sd tlle og diverse serum analyser. Indgivelsen af serum analyser er generelt udfrt p en blodprve og anvendes til at evaluere hormonniveau, herunder testosteron, strogen, og luteiniserende hormon (LH). Personer med XXY syndrom kan opleve en bred vifte af tegn og symptomer inden opdage de kan vre ufrugtbar. Mest unge hanner kan udvise unormale fysiske proportioner pvirker deres krop og lemmer, ssom en unormalt kort krop og lange lemmer. Mange med XXY syndrom er ofte betragtes over gennemsnittet hjde i forhold til deres jvnaldrende. En borger kan ogs have alt for lille genitalier og til stede med bryster, en tilstand kendt som gynkomasti. Derudover kan han mangler hr i traditionelle omrder, ssom ansigt og pubic region. Der er mange komplikationer, der kan ledsage en prsentation af XXY syndrom i tillg til sine fysiske egenskaber. Personer med denne betingelse ofte oplever lring problemer i en ung alder, herunder sprogvanskeligheder prsenterer som nedsat tale eller forstelse, og kan udvikle Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) eller ordblindhed. Yderligere tegn kan omfatte en get flsomhed over for lungesygdomme, visse krftformer, og psykologiske sprgsml, herunder udtalte depressive episoder. Testosteron er ofte givet til at modvirke og rette nogle prsentationer af sygdommen og lette symptomerne. Administrationen af testosteron generelt hjlper med at lindre de psykologiske problemer, der opstr i forbindelse med denne betingelse, s den enkelte til at vokse hr p kroppen, og kan bidrage til at forbedre patientens generelle fysiske udseende. Kirurgi kan ogs udfres for at minimere eller fjerne enhver gynecomastic prsentation og genoprette en antydning af normalitet i brystet. Rdgivning, herunder pdagogisk og social sttte, er ofte betragtes som et vrdifuldt redskab til at hjlpe den enkelte bedre at forst og hndtere hans tilstand. Det skal bemrkes, at infertilitet forbundet med denne tilstand er sdvanligvis permanent.

Relaterede Sundhed Artikler