| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Wolfram syndrom?

Wolfram Syndrome (WS eller DIDMOAD) er en tilstand, som deler mange egenskaber med typiske type 1 diabetes og er forrsaget af en genetisk mutation i WSF1 genet. Det mest almindelige symptom er indtrden af type 1 diabetes kombineret med tegn p det muterede gen ved nrmere undersgelse. Andre symptomer, der kan forekomme, er blindhed, dvhed, og lejlighedsvis andre nervesystemet abnormiteter. Hos nogle patienter nyrerne kan ikke bevare vsker ordentligt i kroppen. Baseret p de fleste studier, WS er en meget sjlden lidelse. Det sknnes, at kun 1% af voksne bre det recessive gen ansvarlig for tilstanden. Disse individer ikke har symptomer og er ikke pvirket af dette gen, men er kun brere af defekten. Wolfram syndrom kun forekommer, nr par, hvor begge parter brer genet har brn. Ca. en fjerdedel af de brn fdt af et gen, som brer par vil have den betingelse. Det primre symptom p Wolfram syndrom er type 1 diabetes, som er en tilstand, der involverer en betydelig mangel p insulin i kroppen. Dette kan forrsage alvorlige lavt blodsukker, eller hypoglykmi, medmindre nje overvget. De fleste brn, der udvikler denne tilstand har mange af de samme egenskaber som andre med typisk diabetes. Den vigtigste forskel i brn med Wolfram syndrom er, at de ogs nogle gange udviser autoimmun aktivitet. Lavt blodsukker kan generelt styres ved korrekt at overvge blodsukkerniveauet og spise en sund kost. Nogle patienter med WS efterhnden mister synet, fordi den nerve, der forbinder jet til hjernen gradvist visner og mister funktion. Andre kan ogs blive dv. Srlig overvgning af nyrefunktionen br ogs foretages for at sikre, at patienterne ikke bliver dehydreret p grund af mangel p ordentlig vskeretention. Dem med nyrefejl kan rdes til at forbruge mere natrium, da dette forrsager, at cellerne i kroppen til at fastholde mere vand. Bortset passende overvgning af diabetiske symptomer, er der ingen kendt behandling eller helbredelse af Wolfram syndrom. Patienter, der mister syn eller hrelse kan lre at kommunikere og fungere p andre mder. Mange oplever et gradvist tab af deres sanser, s tale og andre lrte frdigheder kan allerede vre etableret. Heldigvis ved korrekt at opretholde blodsukker, kan denne bivirkning oftentimes undgs eller langsommere. Mindre almindelige symptomer p Wolfram syndrom inkluderer anmi, dilaterede urinrret, langsigtet trthed, depression og krampeanfald. Hovedparten af disse kan behandles med medicin. Patienterne kan hjlpe med at undg nogle af disse symptomer ved at opretholde ordentlig blodsukker med en kombination af sund kost, motion, og nogle gange insulinindsprjtninger. Denne betingelse br overvges nje af en lge eller en anden sundhedsperson.

Relaterede Sundhed Artikler