| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Williams syndrom?

Williams syndrom (WS), ogs kaldet Williams-Beuren syndrom (WBS), er en genetisk, neurodevelopental sygdom, hvor kromosom syv mangler omkring 26 gener. Sygdommen er opkaldt efter Dr. JCP Williams fra New Zealand, der frst identificeres det i 1961. Sygdommen er sjlden, pvirker kun n person i 7.500 til 20.000. Williams syndrom syge er kendetegnet ved "Elfin" ansigtstrk, og en lav nseryg, en meget omgngelig og munter attitude, og mental retardering kombineret med musikalske og verbale frdigheder. De er ogs tilbjelige til at hjerte-kar-problemer, herunder aorta eller pulmonal ventil stenose, et hjerte misdannelse hindrer blodgennemstrmning, og hypercalcmi, eller forhjede niveauer af calcium i blodet. Personer med WS ogs tendens til at vre venstrehndet og venstre je dominerende. Der er i jeblikket ingen helbredelse for WS, selvom symptomer, ssom hjerte-kar-problemer, til tider kan behandles eller lindres. Brn fdt med Williams syndrom ofte har en lav fdselsvgt og er langsomme til at tage p i vgt. Som voksne, er de typisk mindre end gennemsnittet. Lav muskeltonus, slappe led og ledstivhed er ogs almindelige, men fysisk terapi kan afhjlpe disse problemer. P grund af lav muskeltonus, er mennesker med WS ogs tilbjelige til lyskelymfeknuder hernias. Nyre-og dental misdannelser er ogs hyppig hos patienter med Williams syndrom, og brn lider ofte udviser svrt ved at brdfde som flge af dental abnormiteter og lav muskeltonus. Mennesker med Williams syndrom har problemer med rumlige relationer og visuel forarbejdning. De har ogs en tendens til at mangle sund fornuft, og er meget komfortable med fremmede. Personer med WS er kendt for at vre usdvanlig venlig, hflig og munter, og de ​​nyder at tale med andre. Imidlertid ogs ofte har hjere niveauer af angst end andre, og er mere tilbjelige til fobier. Attention Deficit Disorder er et andet flles problem. Et af de mest slende kendetegn ved dem med Williams syndrom er deres krlighed til musik. Mennesker med WS er mere tilbjelige end andre til at have absolut gehr, og mange er meget musikalsk talentfuld. Men de er ogs tilbjelige til hyperacusis, eller get flsomhed over for visse lyde, ssom hjfrekvente lyde. Fonofobi, frygten for hje lyde, er ogs hyppig hos patienter med Williams syndrom. Disse auditive lidelser svarer til dem, der pvirker folk med stj-induceret hretab, og kan skyldes hrenerven funktionsfejl. Hyperacusis kan ogs vre en rsag til den hje angst niveauer flles for dem med Williams syndrom.

Relaterede Sundhed Artikler