Hvad Er WAGR syndrom?
WAGR syndrom opstr, nr kromosom 11 mangler gener. Dette betragtes som en af de mest sjldne genetiske sygdomme. Bde drenge og piger er fdt med denne genetiske syndrom. Det kan forrsage en rkke symptomer, herunder mental retardering, problemer med jnene, urinveje problemer og nyre tumorer. Ikke alle symptomer udvikle sig i alle brn med tilstanden.
WAGR er en forkortelse skabt af de frste bogstaver i navnene p forskellige symptomer, der kan opst med den betingelse. Wilms tumor er en type nyrekrft findes hos brn og er en af de vigtigste symptomer med WAGR syndrom. Om halvtreds procent af brn fdt med syndromet udvikler Wilms tumor.
aniridia er et symptom p WAGR syndrom. Brn med denne betingelse mangler den farvede del af jnene. Nsten alle babyer fdt med WAGR syndrom har dette symptom. Yderligere jenproblemer kan ogs udvikle sig. Gr str, grn str og mulig vision tab kan alle forekomme.
Yderligere problemer omfatter urogenitale symptomer. I nogle tilflde af denne tilstand kan bningen for vandladning vre unormal. I andre tilflde har de testikler ikke ned i drenge. Piger kan ogs have vandladningsproblemer eller abnormiteter i knsdelene.
Mental retardering kan ogs vre til stede med WAGR syndrom. Svrhedsgraden af dette symptom varierer meget. Nogle brn kan have milde lring forsinkelser, mens andre har svre indlringsvanskeligheder. Ikke alle brn fdt med WAGR vil have mental retardering.
Sammen med disse symptomer, kan yderligere problemer ogs vre til stede i nogle brn med WAGR syndrom. Flelsesmssige og adfrdsmssige problemer, ssom angst kan forekomme. Nogle brn med syndromet har epilepsi. Fedme og forhjet kolesterol kan udvikle i en ung alder. Kroniske luftvejssygdomme problemer, ssom astma og svnapn undertiden udvikle hos brn med WAGR.
Warg syndrom er ofte ikke opdaget, fr efter fdslen. Under rutinemssige ultralyd under graviditeten, kan alt synes normal. Da den farvede del af jet er fravrende i de fleste brn med WAGR syndrom, er dette symptom ofte spottet ved fdslen. Syndromet bekrftes med en genetisk analyse for at identificere de abnormiteter med det 11. kromosom.
Da betingelsen er genetisk og er forrsaget af en manglende del af kromosomet, kan den ikke kureres. I stedet er symptomer p syndromet behandles. Hvis en Wilms tumor udvikler sig, kan det behandles med kirurgi og kemoterapi. Mlet i behandling aniridia er at bevare vision gennem kirurgi, hvis det er ndvendigt. Programmer til tidlig intervention kan vre nyttigt i behandling adfrdsproblemer og lring forsinkelser, hvis de er til stede.
Relaterede Sundhed Artikler
