| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Velocardiofacial syndrom?

Velocardiofacial syndrom (VCFS) er en gruppe af fejl og problemer, der er medfdt. Af disse er den mest fremtrdende, kan vre hjerte-fejl og problemer som ganespalte. Andre sprgsml ssom drlig fodring eller vkst kan hurtigt prsentere sig selv, og flere tilstande kan udvikle sig med alderen. Den vigtigste rsag til velocardiofacial syndrom er delvis sletning af det 22. kromosom, som kan manifestere p utallige mder. Folk ofte henvise til syndromet som vrende identisk med noget, der hedder DiGeorge syndrom, men DiGeorge er en gruppe af symptomer, der opstr i nogle, men ikke alle, VCSF sager. Brn med DiGeorge skal have to af flgende tre fejl: immundefekt pga. thymus uregelmssigheder, hjertefejl som truncus arteriosus og dokumentation for underfunctioning biskjoldbruskkirtlen. It s vrd at forst den sondring, fordi VCSF kan komme i andre former med nsten alle strre hjertefejl og der er mange andre medicinske / mentale forhold, der kan opst med det. Det ville vre svrt at opregne alle potentielle manifestationer af velocardiofacial syndrom. Ud over de flles dem ligesom hjertefejl, ganespalte, indlringsvanskeligheder, fodring problemer, og drlig immunfunktion, er der s mange andre potentielle sygdomme. Disse omfatter fejl i form eller funktion af nyrer, lille strrelse hoved, lavere end normalt IQ, hretab eller hreproblemer og lammede stemmebnd. Mange af de alvorlige aspekter af VCSF bliver diagnosticeret tidligt, da omkring syv ud af ti brn med denne sygdom har en stor hjertefejl. Det br ogs bemrkes, at selv om listen over mulige symptomer er lang, ikke alle brn har dem alle eller vil dele de samme sygdomsstadie. Som nvnt nogle aspekter af velocardiofacial syndrom viser sig senere. Voksne med denne sygdom er langt mere tilbjelige til at udvikle flere psykiatriske lidelser som bipolar lidelse og skizofreni. Attention Deficit og Hyperactivity Disorder (ADHD) viser sig hos nogle brn, nr de starter i skolen. Nogle har ogs et fald i IQ-niveau, da de fremskridt gennem skolen, og nr IQ er pvirket, vil uddannelsesmssig sttte vre ndvendig. Det kan tage mange forskellige specialister til at lse de problemer et barn med denne betingelse ansigter. I frste omgang kan eventuelle hjertefejl krve kirurgi og pdiatriske plastikkirurger kan vre ndvendigt at forsge ganespalte reparation. Pediatric smitsomme sygdomme specialister kan behandle underskud i immunitet, og anden hjlp kunne komme fra otolaryngologists og psykiatere. At have en brnelge eller en anden lge, der kan hjlpe med at koordinere teamet af ndvendige specialister er til stor nytte. Selv med velocardiofacial syndrom, folk med rette behandling kan leve langt ind i voksenalderen. I hvilken grad voksenalderen krver sttte afhnger desuden af IQ og funktionalitet. Der er stttegrupper til rdighed for familier, der har et barn med denne tilstand. Med de ndringer, en VCFS barn kan bringe en familie, der har sttte kan vre til stor nytte.

Relaterede Sundhed Artikler