| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Trisomy 18?

Trisomi 18 er en medfdt lidelse, som skyldes en ekstra kopi af kromosom 18. Den tredje kromosom alvorligt forringer orgel og hjernens udvikling i fostertilstanden, og frer ofte til fatale komplikationer inden for de frste par uger af livet. Spdbrn, der overlever i barndommen, er ofte fysisk deformeret og har alvorlige kognitive mangler. Det primre fokus for behandling for en patient med trisomi 18 er at mindske smerter og reparere strukturelle abnormiteter i hjertet og lungerne, hvilket giver barnet de bedst mulige chancer for at overleve forbi barndom. Sunde brn er fdt med 23 par kromosomer, der modtager samme antal fra hver forlder. Et spdbarn, der lider af trisomi 18 erhverver en ekstra kopi af kromosom fra den ene forlder, som regel moderen, p grund af en anden runde af meiose under de tidligste stadier af udvikling. Trisomi 18 er den anden mest almindelige kromosomale fejl, selvom det er langt sjldnere end trisomi 21, lidelsen er ansvarlig for Downs syndrom. Det er omkring tre gange s tilbjelige til at pvirke pigefostre end mnd. Symptomer, der er almindeligt set i et spdbarn med trisomi 18 omfatter en mindre end gennemsnittet hoved, lav fdselsvgt, og en konkav brysthulen. Babyer har ofte medfdte defekter, der forringer deres evne til at fodre og trkke vejret uden lgelig assistance. Indre organer kan forskubbes eller deformeret, og de ​​fleste spdbrn har underudviklede hjerner. Det er ogs almindeligt, at en baby til at have konstant knyttede hnder, krydsede ben, og mrkeligt formede fdder. Yderligere fysiske symptomer varierer fra patient til patient. Fdselslger kan vre i stand til at lgge mrke tegn p trisomi 18, fr et barn er fdt via ultralyd billeder. Efter et spdbarn fdt, kan genetisk testning af en prve af hud eller blodceller bekrfte tilstedevrelsen af et ekstra kromosom. Nr lidelsen er blevet diagnosticeret, kan specialister oprette en brugerdefineret behandlingsplan baseret p spdbarnets srlige problemer. Barnet kan have behov for at modtage akutte kirurgiske indgreb for at reparere medfdt hjerte, lunge, nyre, eller lidelser i mavetarmsystemet. Han eller hun er ofte udstyret med vejrtrkning og fodring rr og holdes p hospitalet i flere mneder til omhyggelig kontrol. En baby, der overlever de frste par mneder af livet kan vre i stand til at g hjem med forldrene. Han eller hun bliver ndt til at modtage regelmssige checkups hele barndommen og tage daglige medicin for at undg potentielt fatale komplikationer. Meget f mennesker med sygdommen overleve forbi ungdomsrene, og dem, der gr rkkevidde voksenalderen er alvorligt mentalt og fysisk handicappede, som krver konstant opmrksomhed og hjlp med daglige aktiviteter.

Relaterede Sundhed Artikler