| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Trisomy 15?

Trisomi 15 er en genetisk lidelse forrsaget af tilstedevrelsen af en ekstra 3. Kromosom i udviklingslande diploide celler, som normalt kun indeholder to kromosomer. Besiddelse af en ekstra kromosom frer til udviklingsforstyrrelser, anatomiske defekter og undertiden dd. Der er forskellige kliniske syndromer, der er trisomi lidelser, men trisomi 15 er specielt forrsaget af den ekstra kromosom er til stede i den 15. gruppe af de 23 kromosomer, der udgr humant deoxyribonukleinsyre (DNA). Trisomi 15 menes at vre relativt sjldne, men det er vanskeligt at fastsl, hvor mange brn ville blive fdt med lidelsen, fordi de fleste fostre, der har den ekstra tilknyttet kromosom er aborteret i frste trimester. For graviditeter, at fremskridt til levering, to former for trisomi 15 syndrom er normalt til stede i de fdte brn:. Prader-Willi syndrom (PWS) og Angelman syndrom (AS) Under normal opfattelse, arver fosteret en kopi af hvert kromosom fra bde hans mor og far. I trisomi syndromer, en proces med uniparental disomi forekommer, hvilket er, nr to kopier af et kromosom kommer fra den ene forlder. Denne ekstra kromosom bliver den tredje kromosomet fundet i trisomi 15. Nr et barn har en ekstra kopi af hans father s kromosom, udvikler han AS, og hvis kromosomet er fra sin mor, han udvikler PWS. Abort resultater, hvis fosteret har arvet dobbel kopier fra begge forldre. Spdbrn fdt med Prader-Willi syndrom har problemer med at f vgt og vokser normalt. Fra fdslen er der en tendens babyer med PS at have svage muskler, kendt som hypotoni, der gr det svrt at drikke fra en flaske. Nogle gange sonderne eller andre srlige fodringsteknikker bruges til at sikre, at barnet fr tilstrkkelig ernring. Efterhnden som barnet bliver ldre, han normalt udviser flere udviklingsmssige forsinkelser og nogle udvikle et symptom unik for den PWS form af trisomi 15, hyperfagi. Hyperfagi er en tilstand, der frer til overdreven sult og til gengld fedme. Hvis vgten styres og passende sttte er etableret, er det rapporteret, at personer med PWS kan fre et tilfredsstillende liv. Spdbrn fdt med Angelman syndrom udviser nogle af de samme udviklingsmssige forsinkelser som dem med Prader-Willi. Med AS, er der imidlertid nogle gange flere symptomer til stede, der er relateret til walking og balance. Mange mennesker med AS fr brug for pleje hele deres liv for at vre ambulant. Som spdbrn og smbrn, som brn med synes hyperaktive og kan virke ubehageligt i sociale situationer. Forskning viser, at med vedvarende terapi og adfrdspvirkning, kan disse adfrdsmnstre blive mindre eller endog elimineres.

Relaterede Sundhed Artikler