| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Timothy syndrom?

Timothy syndrom er en sjlden genetisk lidelse, der er forrsaget af forkert calcium flow i hele kroppen. Hjerteproblemer, ssom hjertefejl eller unormale hjerterytmer er de mest farlige bivirkninger af denne betingelse. Yderligere kendetegn ved Timothy syndrom kan omfatte svmmehud fingre eller ter, udviklingsmssige forsinkelser eller et svkket immunforsvar. Behandlingen bestr normalt af brugen af en klasse af receptpligtig medicin kaldet calciumantagonister. Eventuelle specifikke sprgsml eller bekymringer om et individuelt tilflde af Timothy syndrom br drftes med en lge eller andre medicinske professionelle. Calcium er et nringsstof, som er afgrende for funktionen af kredslbssygdomme. Nr der er et problem med den rette strmning af calcium i hele kroppen, som det er tilfldet blandt dem med Timothy syndrom, hjertet ikke er i stand til at opretholde en normal rytme. Unormale hjerterytmer kan fre til en rkke af hjerteproblemer, herunder pludselig dd. Patienter, som er fdt med dette syndrom ofte har en eller anden form for hjerte deformitet s godt. svmmehud fingre eller ter er standard symptomer p Timothy syndrom. Enhver baby, der er fdt med denne type webbing vil gennemg yderligere tests for at sikre, at hjertet fungerer korrekt. Nr hjerte-problemer og stropper af fingre og ter er til stede, Timothy syndrom er den formodede diagnose. Flere invasive undersgelser kan vre ndvendige for at bestemme omfanget af medfdte misdannelser forbundet med denne lidelse. Mange babyer der er diagnosticeret med Timothy syndrom ikke overlever forbi barndom p grund af de svre komplikationer som flge af sygdommen. De, der overlever barndommen kan have mrkbare udviklingsmssige eller kognitive forsinkelser. Hyppige infektioner kan ogs vre et problem p grund af dysfunktion af immunsystemet. Patienter med denne betingelse ofte tilbringer en betydelig del af deres liv p et hospital. behandling for Timothy syndrom afhnger af individuelle symptomer, selv om der er nogle standard medicin, der typisk anvendes. Calciumantagonister kan bidrage til at genoprette korrekt calcium flow i hele kroppen og reducere nogle af de symptomer forbundet med denne tilstand. Kirurgisk intervention kan anvendes til at reparere fosterskader involverer hjertet, selv om denne fremgangsmde anvendes som en sidste udvej. Bedvelsen, der skal anvendes under den kirurgiske procedure kan yderligere forstyrre hjerterytmen, hvilket ger risikoen for ddsfald under kirurgi. Medlemmer af det medicinske personale vil arbejde tt sammen med familien for at skabe den mest hensigtsmssige behandling plan for den enkelte situation.

Relaterede Sundhed Artikler