| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Thanatophoric dysplasi?

Thanatophoric dysplasi er en fatal skelet abnormitet, der betragtes som en variant af dvrgvkst. Dysplasi er en betegnelse, der beskriver tilstedevrelsen af en udviklingsmssig abnormitet. Udtrykket thanatophoric er et grsk ord, der betyder death bringing ? og henviser til det faktum, at denne betingelse er altid ddelig. Et spdbarn med thanatophoric dysplasi typisk vil d inden for blot et par timer efter fdslen. Denne genetiske lidelse opstr i lige stort antal i drenge og piger, med en hastighed p omkring en i 20.000 til 50.000 fdsler. Thanatophoric dysplasi er forrsaget af en mutation i et gen kaldet FGFR3. Dette er dog ikke kan en arvelig sygdom, og en forlder ikke har denne tilstand og give det direkte til et barn. I stedet er den mutation, der forrsager denne tilstand kendt som en de novo mutation, hvilket betyder, at det sker spontant under produktionen af sdceller eller g. Mutationen i genet FGFR3 frer til dysfunktionelle knoglevkst, hvilket bevirker en karakteristisk rkke af vkst abnormiteter. De fysiske tegn p thanatophoric dysplasi kan ses umiddelbart efter fdslen. Disse omfatter strkt forkortede lemmer, en smal krop, en udragende underliv og en tilstand kaldet macrocephaly, hvor hovedet er strre end normalt. Spdbarnet ogs er meget mindre end normalt, med en gennemsnitlig lngde p cirka 16 inches (40 cm). Desuden er hypotoni eller generaliseret muskelsvaghed, en funktion af brn fdt med denne lidelse. Fr fdslen, kan visse funktioner i denne lidelse ses ved ultralydsundersgelse af fosteret. Vkst mangel, isr af benene, macrocephaly, bjede lrben, et smalt brysthulen, og forkortede ribben kan ses p en ultralydsscanning, nr et foster er pvirket af thanatophoric dysplasi. P trods af den karakteristiske udseende af disse symptomer, ofte er det svrt entydigt at diagnosticere lidelsen ved ultralyd alene. Brn, der er fdt med denne lidelse kan ikke overleve uden omfattende og aggressive inpatient lgehjlp. De fleste af disse brn har en betydelig ndedrtsbesvr ved fdslen og skal vre optaget til en intensiv neonatal enhed for intubation og overvgning. Afhngigt af behovene hos barnet, kan medicinen anvendes til at lindre medicinske tilstande, der opstr som flge af dysplasi. I tilflde, hvor forldrene ikke nsker at flge en aggressiv behandlingsforlb, er barnet fdes og holdes behageligt, s lnge han eller hun overlever. Selv med aggressiv behandling, men det er sjldent, at et barn med denne lidelse at leve mere end nogle f timer efter fdslen. I de sjldne tilflde, at et barn ikke overlever, bliver han eller hun indlagt p en langvarig pleje enhed, fordi hospitalsindlggelse er ndvendig i en lngere periode, fr barnet kan tages med hjem. Komplikationer ssom svr udviklingsmssige forsinkelse, vkstforsinkelse og beslaglggelser er sandsynligvis for brn, der overlever den neonatale periode. Et barn, der overlever den neonatale periode kan leve i et r eller to fr bukke under for fatale respiratoriske komplikationer.

Relaterede Sundhed Artikler