| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Stickler syndrom?

Arthro-oftalmologi eller Stickler syndrom er en arvelig medfdt lidelse, som kan pvirke synet, hrelsen, ledfunktion og hjertefunktionen. Endvidere kan den ndre udseendet af ansigtet og potentielt gane dannelse. Denne betingelse er ikke helbredes, men der er mange mder at afbde dens virkninger, og det kan komme i mild til svr former. Den mde Stickler syndrom er arvet, er gennem en autosomal dominerende mnster. n forlder skal have betingelse for at det at blive udtrykt i et barn, og det betyder en 50% chance et barn vil have det. Da der er et barn med en forlder med Stickler syndrom sandsynligvis vil blive undersgt nje for tegn p tilstanden. Nogle brn meget klart har lidelsen ved fdslen, og andre har mildere former og wouldn t automatisk mistnkes for tilstanden. Nr dette er tilfldet, og ita s kendt en forlder har arthro-oftalmologi, omhyggelig overvgning af barnet kan anbefales at se, om trk ved sygdommen udvikler sig. Symptomer p denne betingelse er mange og varierede. For eksempel er der forskellige mder, hvorp dette syndrom kan pvirke syn. Det kan forrsage nrsynethed, ndringer i den mde jet holder glasagtige vske, floaters, risiko for nethindelsning, overskygges vision, og glaukom. Blindhed er en mulighed som problemer fortstter med at dukke op, men ikke alle brn og voksne med Stickler erfaring dette. Hring kan blive et problem ogs, isr som brn alder. Det er muligt for totalt hretab forekommer. P den anden side, svkkelse ofte er mild og let kan afhjlpes med hreapparater. Altered facial knoglestruktur kan vre et kendetegn for Stickler syndrom hos nogle brn. Nsen kan se alt for lille med nseryggen fravrende. Desuden kan ganen ogs blive berrt, og nogle brn har ganespalte problemer, der skal repareres i barndommen. Flles problemer kan opst p grund af hyperflexibility, skoliose er flles, og nogle brn med Stickler syndrom vil ogs have problemer med hjertet. Oftest mitralklappen er pvirket, hvilket muligvis reparation under vorden eller senere. Denne konstellation af symptomer kan vre udfordrende at behandle og mange forskellige specialister kan vre involveret i behandlingen. Reumatologer kunne lse flles problemer, kardiologer ville styre mitralklappen problemer, og jenlger kunne lse kompromis i syne. Hvad er vigtigt at bemrke, er, at der er stor variation i udtryk af symptomer i Stickler syndrom. Ikke alle brn vil have worst case ? scenarie aspekter af sygdommen, og nogle kan have behov mindre intervention. Behandlingen er svrt at diskutere, fordi det altid afhnger af svrhedsgraden af syndromet udtryk. Under de fleste omstndigheder er Stickler syndrom ikke ddelig, selvom det kan vre degenerative. Tidlig behandling kan hjlpe med at genoprette masser af funktion og tillader brn at vre p niveau med deres jvnaldrende i skolen, selv om hrelse og syn sprgsml skal behandles for bedste succes. I n forstand er den autosomal arv mnster af denne lidelse er en god ting, fordi det automatisk bekrfter risiko for brn og lader forldre ved, at de skal vre p vagt for eventuelle tegn p syndromet udvikler senere i barndommen, hvis de don t forekommer frst som spde.

Relaterede Sundhed Artikler