| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Smith-Magenis syndrom?

Smith-Magenis syndrom er en ualmindelig genetisk lidelse, som kan forrsage en rkke forskellige fysiske defekter og psykiske problemer. De betingelse resultater fra en tilfldig deletion af et srligt gen p kromosom 17 under tidlig ftal udvikling. Mennesker med Smith-Magenis syndrom er typisk kortere end gennemsnittet og har brede, udtalte ansigtstrk. De fleste syge har ogs en vis grad af mental retardering og er tilbjelige til aggressive adfrdsmssige problemer. Med dedikeret behandling og sttte, er mange patienter i stand til at fungere lidt selvstndigt i samfundet og opnelse af normal levealder. rtiers genetisk forskning har afdkket rsagen til Smith-Magenis syndrom. Et proteinkodende gen kaldet RAI1 er delvist eller helt fravrende p kromosom 17 i ramte individer. Mens den njagtige funktion af RAI1 ikke er helt forstet, er det klart, at det bidrager til bde fysiske og mentale udvikling. Betingelsen er sjldent arvelig, nye tilflde tendens til at synes spontant uden nogen familie historie Smith-Magenis syndrom eller andre relaterede genetiske sygdomme. Spdbrn, der er fdt med Smith-Magenis syndrom kan ikke umiddelbart udviser symptomer. I de fleste tilflde er en diagnose ikke stilles, fr den tidlige barndom. De fleste brn med sygdommen har karakteristiske ansigtstrk ssom brede kinder, en udtalt underkbe, en fremspringende overlbe, og en flad nse. Desuden kan de vre kortere end deres jvnaldrende, har drlig muskeltonus, og viser tidlige tegn p skoliose. Et flertal af brn har udviklingsmssige problemer, der forringer deres evne til at lre at tale, lse og komme sammen med andre. Sleeping problemer er flles med Smith-Magenis syndrom s godt. Brn og voksne ofte har svrt ved at falde i svn om natten og sove igennem indtil morgenen, og i lbet af dagen, kan de vre overdrevent trt og uoplagt. Adfrdsmssige udbrud, ssom at kaste raserianfald, rammer sig selv eller andre, og skrige er almindeligt. Lider ogs en tendens til at miste interessen for aktiviteter hurtigt og blive meget utlmodig. moderne fremskridt i gentest giver specialister til at identificere mangler RAI1 gener i blodprver. Nogle sager er fejldiagnosticeret, dog kan der frer til forsinket eller ukorrekt behandling. Generelt er det vigtigt at f mere end n professionel udtalelse fra lgerne, nr et barn ser ud til at vise symptomer p Smith-Magenis syndrom. Der er ingen kur for sygdommen, men skridt kan tages til at forbedre en patients symptomer og livskvalitet . Medicin er ofte ordineret til at forbedre koncentration, opmrksomhed span, og svnbesvr. Spine kirurgi kan vre ndvendig, hvis skoliose forrsager smerte og et begrnset udvalg af bevgelse. Ud over medicinsk behandling, krver mange unge patienter konstant sttte fra familien med at spise, bade, dressing, og ved hjlp af badevrelset. Lbende fysisk terapi og tale trning kan hjlpe patienter opn uafhngighed og tillid.

Relaterede Sundhed Artikler