| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Smith-Lemli-Opitz syndrom?

Smith-Lemli-Opitz syndrom er en arvelig sygdom, der kan fre til en rkke udviklingsmssige problemer, bde fysisk og mentalt. Det er en sjlden tilstand, der skyldes et enzym mangel, forrsage manglende naturlige cholesterol i kroppen. Symptomerne kan variere fra milde kognition problemer og korte statur til svr mental retardering og fysiske deformiteter. En person, der er fdt med den betingelse typisk oplever livslang problemer, selv om lgerne kan forsge at lindre nogle symptomer med kosttilskud og korrigerende kirurgi. Betingelsen er opkaldt efter de tre medicinske forskere, der oprindeligt beskrev det i 1964, selv om de underliggende genetiske oprindelse var ikke genkendt indtil 1993. Lger ved nu, at Smith-Lemli-Opitz syndrom er en autosomal recessiv sygdom, hvilket betyder, at begge forldre er ndt til at passere en bestemt muteret gen ned til deres barn, for den tilstand, der skal udtrykkes. Det gen, der Smith-Lemli-Opitz syndrom er i stand til at producere et enzym, der normalt styrer produktionen af cholesterol. Uden nok naturlig kolesterol, er et spdbarn underlagt forsinket, ufuldstndig, og unormal udvikling. En baby, der fdes med Smith-Lemli-Opitz syndrom forventes at have en mindre end gennemsnittet hoved, meget udtalt ansigtstrk, og lav muskel tone. Den unormal udvikling af vigtige indre organer, herunder hjertet og lungerne, kan fre til alvorlige medicinske komplikationer. De fingre eller ter kan fusioneres sammen, eller en baby kan blive fdt med ekstra cifre. Som barnet bliver ldre, vil han eller hun sandsynligvis lider af lavt kognitive kapacitet, kommunikationsproblemer, flelsesmssig ustabilitet, og adfrdsmssige problemer. Tilstedevrelsen af Smith-Lemli-Opitz syndrom er normalt pvises fr et barn er fdt gennem rutinemssig ultralyd screeninger. En fdselslge kan bekrfte en diagnose efter afgivelse af barnet ved at tage edb-tomografi scanninger og udfre en rkke blodprver. En blodprve, som afslrer et unormalt lavt niveau af kolesterol i kroppen er helt klart tegn p Smith-Lemli-Opitz syndrom. Som med mange genetiske sygdomme, er der ingen klar kur mod Smith-Lemli-Opitz syndrom. Behandlingen af valg for de fleste patienter indebrer regelmssige orale doser eller intravense injektioner af et kolesterol supplement. Ekstra kolesterol kan bidrage til at fremme en bedre vkst og udvikling, selv om det er meget usandsynligt, at en patient nogensinde vil nrme fuld mental modenhed. Kirurgiske indgreb kan vre nyttige i at korrigere indre organ funktionsfejl og strukturelle problemer. Enkeltpersoner regel ndt til at modtage hyppige lgeundersgelser og opretholde srlige diter hele deres liv for at sikre deres sundhed og komfort.

Relaterede Sundhed Artikler