| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Skeletal dysplasi?

Skeletal dysplasi er en generel medicinsk betegnelse for dvrgvkst. Udtrykket anvendes ofte af lger til at henvise til en strre gruppe af symptomer menes at vre forrsaget af vkstforstyrrelser. Der er faktisk 380 forskellige typer af knoglelidelser, der falder ind under kategorien af dysplasi. I nogle tilflde bemrker patienterne de fysiske egenskaber frst, og som senere diagnosticeret med en vkst problem. Det ansls, at en ud af hver 5.000 brn fdt i USA er fdt med en form for vkst lidelse. Almindelige diagnoser indbefatter achondrogenesis, achondroplasia, og osteogenese imperfecta. Turners syndrom og Noonan syndrom er ogs former for skeletal dysplasi. Ca. 40% af brn fdt med skelet dysplasi dr kort efter fdslen. karakteristika skelet eller knogledysplasi er talrige. Nogle af de mest almindelige symptomer omfatter korte arme, bjede ben og en strre end gennemsnitlig hoved. De korte arme kan ogs blive parret med usdvanlig sm fingre, ter og krop bagagerum. Generelt er patienter diagnosticeret i livmoderen, under en rutinemssig ultralyd, og identificeres da fosteret er ofte mindre end et sundt foster p samme alder. Hvis en ultralyd ikke er udfrt, kan forldre og lger bemrke, at et barn med dysplasi er usdvanligt lille ved fdslen. Nr de fysiske egenskaber vkstforstyrrelse indregnes, kunne lge bede om en af tre tests for at fastsl svrhedsgraden af tilstanden. Den unormale knogler kan testes ved hjlp af rntgenstrler, magnetisk resonans billeddannelse (MRI) eller computertomografi topografi (CT). Mens knoglerne er mere fokuseret af disse undersgelser, kan hjertet og hjernen ogs undersgt. I nogle tilflde kan hjertet og hjernen blive deformeret, hvilket medfrer et strre potentiale for hjerteproblemer eller mental retardering. Selv skeletal dysplasi er en genetisk sygdom med nogen kendt kur, men der er behandlinger for tilstanden. I nogle tilflde vlger patienter at f knoglerne i deres ben forlnget og arme. Denne forlngelse proces kan vre meget smertefuldt og tidskrvende. For at forlnge en knogle, vil knoglen ofte kirurgisk brudt og afstivet med et tomrum mellem de knkkede stykker. Hvis proceduren er vellykket, ny knogle vokser i dette hul, hvilket gr knoglerne lngere. mange r siden blev en patient diagnosticeret med dvrgvkst ofte er ordineret vksthormoner at behandle den betingelse. Disse stoffer bliver stadig bruges i dag af nogle lger. Virkningerne af vksthormoner p skeletal dysplasi kan variere baseret p patientens specifik diagnose. For eksempel kan personer med Turner syndrom reagerer forskelligt p hormonbehandling end patienter med achondroplasia.

Relaterede Sundhed Artikler