| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Sanfilippo syndrom?

Sanfilippo syndrom er ogs kendt under navnet mucopolysaccharidoses III eller MPS III. Det er degenerativ lidelse forrsaget af body s manglende evne til at nedbryde visse sukkerpriser molekylekderne kaldet mucopolysaccharider. Sygdommen har en tendens til at forrsage ddsfald, fr de fylder 20, men der er nogle f undtagelser, og er i jeblikket ikke helbredes. Diagnose tendens til at forekomme i de frste par r af livet, nr et barn doesn t udvikler sig som man ville forvente, eller begynder at f tab i enhver udviklingsmssig prstation. Normalt Sanfilippo syndrom er identificeret som en arvelig sygdom. Forldre til et barn med denne betingelse vil ikke have det, men de vil hver have en recessive gen for det, der er get i arv til et barn. Dette kaldes en autosomal recessiv arv mnster. Hvis en person kender nogen i familien, der havde eller har denne tilstand, herunder tanter, onkler eller ftre, bliver testet med en partner er en god id forud for undfangelsen. Begge forldre skal have genet for at det skal udtrykkes, men hvis bare n partner har det, br dette noteres s den nste generation af brn er klar over de kan bre det recessive gen. Der er generelt ingen mde for forldrene at fortlle, nr et spdbarn er fdt at Sanfilippo syndrom er til stede, medmindre det er meget suspekt og gentest udfres. Nogle brn med denne sygdom har en strre end normal hoved, men mange synes at vre fuldt godt. Efter det frste r af livet, kan visse symptomer bliver mere tydelig, og disse omfatter undladelse af at udviklingsmssige gevinster, kronisk diarr og agitation eller drlig opfrsel, at forvrres. Nogle brn med denne betingelse ogs har flles problemer eller stivhed i benene og andre kan have anfald, udvikle forvirring eller demens, og vre tilbjelige til luftvejsinfektioner. Hos nogle brn er der karakteristiske udseende markrer, der kan tyde p sygdommen, herunder et strre hoved . Dem med denne betingelse har tykkere lber, mere voksen, ansigtstrk, og en tung jenbryn, der kan vre tyk og mdes p midten. Hr kan ogs vre grovere eller mere overstrmmende i vkst end det normalt kunne forventes i et lille barn. hvilken grad Sanfilippo syndrom skrider kan bestemmes ved type. Der er fire typer af sygdommen, mrket A til D. Hver reprsenterer mangel p et specifikt enzym, der gr det vanskeligt at nedbryde langkdede sukkerarter. Type kan til dels bestemme udfaldet. Type A er ofte betragtes som den mest alvorlige og mest almindelige. Mens der ikke er nogen kur mod Sanfilippo syndrom, sttte fra terapeuter, fysioterapeuter, ergoterapeuter og inddragelse af lger kan vre afgrende. Medicinsk behandling kan hjlpe afhjlpe visse betingelser selv om det ikke fuldt ud kan ndre forlbet af sygdommen. Prrende har brug for sttte, og andre brn i familien, som ikke har den betingelse vil kunne f sttte og rdgivning, da adfrd sprgsml af det berrte barn kan vre problematisk for en hel familie og kaution for at miste en sskende er flelsesmssigt tungtvejende. Af Selvflgelig ville den bedst mulige behandling vre en mde at helbrede sygdommen, og da endnu det stadig vanskeligt at definere. Desvrre kan dette betyde en kort levetid for mange af de brn diagnosticeret med denne sygdom. Med nye behandlinger i gen-og stamcelleterapi udvikle det er den oprigtige nske, at en dag Sanfilippo syndrom bliver en behandlelige tilstand.

Relaterede Sundhed Artikler